y
Penyakit Porphyria
Oleh : Mohamed Yosri Mohamed Yong
Porphyria berasal dari perkataan perkataan Yunani yang membawa erti "warna ungu". Ini adalah merujuk kepada warna air kencing pesakit porphyria yang mengandungi pewarna menyebabkan warna merah sehingga kepada biru gelap. Porphyria bukannya satu penyakit yang berjangkit tetapi merupakan penyakit genetik yang boleh diwarisi.Apa itu porphyrin.
Porphyrin merupakan pewarna yang berfungsi sebagai pengangkut tenaga dalam sistem badan dan juga terlibat dalam pembentukan komponen hemoglobin bagi mengangkut oksijen, yang dikenali sebagai hema, dalam darah. Bagi manusia sihat sistem ini berfungi dengan baik tetapi bagi sesetengah orang, salah satu daripada enzim yang terbabit dalam penghasilan molekul hema adalah cacat atau pincang. Ini menyebabkan molekul hema yang tidak sempurna terkumpul dalam badan pesakit Porphyria.
Molekul porphyrin dan precursory memasuki saluran darah dan akan disingkirkan keluar badan oleh ginjal melalui air kencing. Akhirnya sel yang menghasilkan hema gagal berfungsi dan menyebabkan simptom porphyria.
Tanda-tanda pesakit porphyria
Pengidap porphyria biasanya melapurkan sakit dibahagian perut secara berulang selama beberapa tahun. Mereka juga menjadi keliru dan sering menyangka orang lain cuba mencederakan mereka. Pesakit porphyria juga akan mempunyai air kencing yang bewarna kemerahan sehingga kepada biru gelap. Pengidap porphyria sering didapati dikalangan mereka yang berasal dari Afrika Selatan.
Kesan porphyria.
Organ yang terbabit oleh porphyria adalah sistem saraf dan kulit. Kulit pesakit porphyria tidak boleh terdedah kepada cahaya matahari. Ini adalah kerana ketiadaan pewarna kulit akan menyebabkan kulit pesakit porphyria akan terbakar yang teruk oleh cahaya matahari. Pembabitan sistem saraf bertanggung jawab menyebabkan perubahan deria sentuh, lumpuh, gila pada pesakit porphyria. Sakit pada bahagian perut pesakit porphyria bukanlah disebabkan oleh kecederaan organ dalam perut tetapi disebabkan neuron yang teraktif, dengan itu mengaktifkan deria penerima sakit yang menyaluti rongga perut.
Pengesanan pesakit porphyria.
Pengidap porphyria boleh dikesan dengan ujian 5-Asid Aminolevulinic (ALA), dan porphobilinogen. Pengidap porphyria boleh mengawal keadaan mereka dengan menjaga permakanan mereka. Bagaimanapun, terdapat pelbagai jenis porphyria, dan jenis rawatan bergantung kepada jenis porphyria yang dihidapi pesakit.
Rujukan
Discover April 2002 volume 23 no 4, "Why does this belly ache?", Pamela Grim, ms 24-25