Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology


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GENEALOGIE ET COEFFICIENT DE CONSANGUINITE, EXERCICES

 

GENEALOGIE

La généalogie d'un individu X, consiste à rechercher les individus qui ont une partie de leur patrimoine génétique en commun avec X, parce qu'ils en sont les ancêtres, les collatéraux ou les descendants (collatéraux: frères, demi-frères, cousins, oncles, neveux, etc ....).

Représentation : il existe divers types de représentations, en dehors de la représentation classique en génétique humaine, et qui se révèlent plus pratiques lorsque l' on étudie la drosophile par exemple (voir ci dessous).

FIG.3

A et B sont les parents de E et F, et ceux-ci sont ceux de H. C et D sont les parents de G. C et sa progéniture G sont les parents de I, qui, accouplé à H, donne X.

FIG.4

Cette généalogie fléchée est basée sur le fait que toute flèche part du géniteur pour aboutir à la progéniture. En général, l'individu est à la croisée de deux flèches. Si un seul des parents est commun, alors, il lui correspond seulement une flèche dans la généalogie.

 

COEFFICIENT DE CONSANGUINITE

Pour calculer Fx, il faut suivre la démarche suivante :

  • Repérer les parents de X (père et mère).

  • Recenser tous les individus dans l'arbre généalogique qui sont des ancêtres communs au père et à la mère de X et qui représentent les seuls individus à avoir pu transmettre à X deux allèles identiques.

  • Un individu sera considéré comme ancêtre commun si, en partant d'un des deux parents de X et en remontant le flux héréditaire jusqu'à l'ancêtre supposé commun, on peut redescendre vers le deuxième parent de X sans rupture de la chaîne de parenté.

  • En fait, chaque chaîne de parenté décrit la transmission mendélienne des gènes, elle ne peut donc pas passer plus d'une fois par le même individu, ni changer de direction ailleurs qu'au niveau de l'ancêtre commun unique qu'elle contient.

  • Deux chaînes de parenté sont différentes dès que les séquences ordonnées des individus qui les composent sont différentes, ne serait-ce qu'en une seule place.

  • Il peut y avoir plusieurs chaînes de parentés différentes passant par le même ancêtre commun.

    Exemple 1: Croisement frère - soeur

    FIG.5

    Les parents de X (père et mère) sont P et M.

    A est un ancêtre commun puisque P ---- A ---- M. P-A-M est une chaîne de parenté avec deux maillons de parenté. Ici p + m = 2.

    B est également un ancêtre commun puisque P ---- B ---- M. P-B-M est une chaîne de parenté avec deux maillons de parenté. Ici p + m = 2.

    donc, FX = S (1/2 )p+m+1 (1 + FAncêtre commun ) donne ici:

    FX = ((1/2 )3 (1 + FA )) + ((1/2 )3 (1 + FB ))

    Remarque : Si, dans une généalogie, on ne peut savoir si un ancêtre commun est également consanguin, on considère par convention, qu'il ne sera pas consanguin. C'est le cas pour A et B, donc, FA = 0 et FB = 0

    --> FX = (1/2 )3 + (1/2 )3 = 2 (1/2 )3 = 1/4

    Quelques exemples: Calcul des coefficients de consanguinité d'individus issus de différents types de croisements (les ancêtres communs ne sont pas apparentés).

    FIG.6

    Individu A :
    chaîne de parenté
    Descendant d'un croisement frère -soeur,
    2 chaînes de parenté.

    FA = 1/4

    FIG.7

    Individu B :
    Descendant d'un croisement entre demi-frères,
    Une seule chaîne de parenté.

    FB = 1/8

    FIG.8

    Individu C :
    Descendant d'un croisement oncle - nièce,
    2 chaînes de parenté.

    FC = 1/8

    FIG.9

    Individu D :
    Descendant d'un croisement entre cousins germains
    2 chaînes de parenté

    FD = 1/16

    FIG.10

    Individu E :
    Descendant d'un croisement entre cousins issus de germains,
    2 chaînes de parenté.
    FE = 1/64

    FIG.11


     

    Contributeurs:

    Robert Kalmes


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