Viernes 12 Febrero 1999. Volumen 56 - Número 1287 p. 56 -   

Guardar en área personal
Valorar este artículo
Buscar en medline artículos de:
   J.R. Fontenla
   G. Espinosa

JANO EMC

Diagnóstico


Síndromes asociados a presencia de cataratas

J.R. Fontenlaa   G. Espinosaa  

aHospital Clínic i Provincial. Barcelona. Universidad de Barcelona.


Las alteraciones oculares son una asociación frecuente en los síndromes plurimalformativos. Entre ellas destacan las anomalías en los párpados y las cataratas. Estas últimas, en el niño, presentan un signo característico que es la leucocoria (pupila blanca). El diagnostico diferencial de la leucocoria, aparte de las cataratas, incluye el retinoblastoma y la retinopatía del prematuro, anteriormente retinoplasia retrolental. El diagnóstico precoz de las cataratas en la infancia es muy importante, ya que se deben solucionar quirúrgicamente lo antes posible. De no realizarse un diagnostico y tratamiento precoz, se derivaría una ambliopía por deprivación (ojo vago): la catarata va a impedir que llegue una imagen clara a la retina y la ausencia de estos estímulos luminosos desencadenarían una falta en el desarrollo visual con una disminución importante, permanente, y en muchos casos irrecuperable, de la visión.

En este trabajo vamos a reseñar gran parte de los síndromes que se asocian con la presencia de cataratas, ya que así, ante el diagnóstico de los mismos, nos sea fácil sospechar y, en caso de que estén presentes, detectar de manera precoz esta alteración ocular.

CROMOSOMOPATIAS (tabla I)

Síndrome de Down

Se debe en un 95% de los casos a la trisomía del cromosoma 21; menos frecuentemente encontramos la translocación (2%) y el mosaicismo (3%). Las alteraciones sistémicas incluyen retraso mental, facies de aspecto mongoloide y cardiopatía congénita. Cerca de un 15% de los pacientes presenta opacidades del cristalino lo bastante importantes como para que la agudeza visual disminuya. Entre otras posibles alteraciones oculares figuran la disminución e inclinación de las hendiduras palpebrales, la blefaritis, el estrabismo, el nistagmo, los iris de color claro y aspecto moteado (manchas de Brushfield), el queratocono y la miopía. Las cataratas se presentan en el 75% de los casos. En un pequeño porcentaje, están presentes en el núcleo fetal, lo que representa un 4% de todas las cataratas congénitas. Las suturas del cristalino son grises y más prominentes de lo normal.

Síndrome de Patau

Es un síndrome polimalformativo grave debido a la denominada trisomía D (cromosomas 13 y 15). Se caracteriza por defectos importantes del desarrollo psicosomático, malformaciones labiopalatinas y del SNC (del tipo de la holoprosencefalia). Suelen morir antes de los 3 meses de edad.

Síndrome de Edwards

Es un cuadro polimalformativo con retraso psicosomático, anomalías en manos, pies y dermatoglifos, debido a una trisomía del cromosoma 18. La mayoría fallecen en los 3 primeros meses de vida.

Síndrome de Turner

Es una causa de disgenesia gonadal femenina debida a una monosomía del cromosoma X, con lo que estos pacientes poseen un cariotipo X0. Son niñas con talla baja, infantilismo, pterigium colli, cúbito valgo, linfedemas y alteraciones cardíacas (sobre todo coartación aórtica). Se asocia a cataratas, aunque no es una manifestación frecuente.

Síndrome de cri-du-chat (maullido de gato)

Se debe a una deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p-). Se caracteriza por llanto similar al maullido del gato, microcefalia, cara redonda con hipertelorismo, pliegues epicántico y puente nasal ancho. Con la edad el fenotipo cambia y la cara se hace alargada. También existe un importante retraso mental.

SINDROMES CUTANEOS (tabla II)

Síndrome de Werner

Es un síndrome autosómico recesivo caracterizado por el envejecimiento prematuro. Las alteraciones sistémicas incluyen esclerodermia, aterosclerosis, calcificaciones, diabetes, hipogonadismo y detención del crecimiento. Las alteraciones oculares consisten en cataratas bilaterales, que surgen a los 20-40 años de edad, y degeneración retiniana. Tiene un curso progresivo con ancianidad a los 30-40 años y supervivencia media de 47 años.

Síndrome de Rothmund (síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita)

Es una rara enfermedad hereditaria autosómica recesiva que afecta predominantemente a mujeres. Se caracteriza por la presentación antes de los 6 meses de edad de lesiones cutáneas consistentes en eritema reticular o difuso en cara, manos y superficies de extensión de las extremidades. Presentan fotosensibilidad, que se manifiesta con la aparición de bullas. Los niños más mayores muestran atrofia dérmica, telangiectasias, hiperpigmentación o despigmentación en parches e hiperqueratosis. También podemos encontrar alopecia, fotosensibilidad, uñas distróficas, dientes anómalos, nariz en silla de montar, estatura baja e hipogonadismo. Las manos pueden ser cortas y con pulgares ausentes en un 5%. Las alteraciones oculares consisten en cataratas bilaterales que surgen entre la segunda y cuarta décadas de la vida. Se manifiestan en un 50% de los casos y pueden ser anteriores subcapsulares, stellata posteriores o perinucleares.

Síndrome de Sjögren-Larsson

Es una enfermedad autosómica recesiva debida a un déficit de la aldehído deshidrogenasa del complejo oxidorreductasa NAD+. Se caracteriza por ictiosis congénita, tetraparesia espástica y retraso mental severo. En el ámbito ocular se ha descrito la existencia de cataratas, retinitis pigmentaria y alteraciones corneales.

Síndrome de Cockayne

Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por enanismo con envejecimiento prematuro (progeria), microcefalia, retraso mental, trastornos oculares y fotosensibilidad. Además de cataratas, ocularmente encontramos retinitis pigmentaria y atrofia óptica.

Dermatitis atópica

Se trata de una enfermedad de curso crónico caracterizada por eccema atópico, prurito intenso e historia personal o familiar de atopia (eccema atópico, rinitis alérgica y asma bronquial). Las manifestaciones cutáneas son variables según la edad del paciente y cursan en forma de brotes. Se suele asociar a la presentación de queratoconjuntivitis crónica, cataratas (en un 8-10% de los casos) y queratocono.

Neurofibromatosis

Es una enfermedad neurocutánea en la que la característica principal es la presencia de neurofibromas. Se divide en varios subtipos, según diferentes manifestaciones clínicas, siendo los más frecuentes el I y el II. En el tipo I, también denominado enfermedad de Von Recklinghausen, además de neurofibromas destacan manchas café con leche y tumores del sistema nervioso (gliomas del nervio óptico, meningiomas, glioblastomas). En el tipo II son característicos los neurinomas acústicos bilaterales. Se suelen detectar cataratas en ambos tipos, aunque es más frecuente en el tipo II. Ocularmente se pueden ver otras alteraciones como los nódulos de Lisch (hamartomas del iris), glaucoma, protopsis (debido a tumores orbitarios o gliomas del nervio óptico) y hamartomas retinianos. Ambos tipos presentan una herencia autosómica dominante, encontrándose las alteraciones genéticas en el cromosoma 17 (tipo I) y 22 (tipo II).

Acné conglobata familiar

Enfermedad autosómica dominante caracterizada por pili torti (pelos de tallos aplanados y retorcidos), acné conglobata, hidradenitis supurativa y cataratas.

Incontinencia pigmenti

Es una enfermedad neurocutánea en la que hallamos lesiones cutáneas vesiculosas que, posteriormente, dejan hipopigmentación residual, convulsiones y otras alteraciones neurológicas, trastornos dentarios y esqueléticos. En un 25-35% de los casos hay afectación ocular en forma de estrabismo, cataratas, atrofia óptica y cambios vasculares retinianos.

También se asocian a cataratas las ictiosis, la progeria, las displasias ectodérmicas y el síndrome crystalline cataract and uncombable hair.

OTROS SINDROMES (tabla III)

Síndrome de Alport (nefritis hemorrágica familiar)

Síndrome de herencia autosómica dominante, asocia nefropatía progresiva con hematuria y proteinuria, hipoacusia y lesiones oculares (lenticono anterior, catarata polar anterior, catarata cortical posterior y microsferofaquia).

Distrofia miotónica (enfermedad de Steinert)

Se trata de una enfermedad transmitida con herencia autosómica recesiva que se caracteriza por miotonía, hipogonadismo, resistencia a la insulina, calvicie frontal, facies inexpresiva con ptosis palpebral, deterioro intelectual y alteraciones cardíacas (bloqueo auriculoventricular, insuficiencia cardíaca y prolapso mitral). En un 25% de los hijos de madres afectadas surge la distrofia miotónica congénita, forma muy grave que provoca la muerte precozmente. Ocularmente se producen opacidades en el cristalino, que pueden dar una imagen estrellada en el área subcapsular posterior, hipotensión ocular, alteraciones pupilares (disociación luz cercana) y anomalías pigmentarias en mácula o retina periférica.

Síndrome de Marfan

Es un síndrome hereditario autosómico dominante, en el que hay un defecto en la síntesis de colágeno, que afecta al esqueleto, ojos y sistema cardiovascular. Se caracteriza por ser individuos altos, delgados con extremidades largas y aracnodactilia. Pueden presentar aneurisma aórtico. Ocularmente encontramos miopía, subluxación del cristalino, microsferofaquia, escleróticas azules y cataratas.

Síndrome de Marinesco-Sjögren

Es un síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por ataxia cerebelosa, cataratas bilaterales y oligofrenia. Las cataratas son congénitas y progresivas hasta la ceguera total. Ocularmente también encontramos nistagmo horizontal o rotatorio, estrabismo convergente y aniridia.

Síndrome de Alström

Es una enfermedad recesiva ligada al sexo en la que se asocia hipogonadismo masculino, ginecomastia, obesidad, talla baja y retraso mental.

Síndrome de Conradi-Hunermann (condrodisplasia punctata)

Es una enfermedad peroxisomal en la que encontramos epífisis punteadas con microrrizomelia, contracturas articulares, cataratas y dermatosis.

Condrodisplasia punctata rizomélica

Es un tipo grave de la enfermedad anterior, con herencia autosómica recesiva, en la que la manifestación más destacada es la rizomelia.

Síndrome de Refsum

Es un síndrome de herencia autosómica recesiva, debido a la acumulación del ácido fitánico. Las manifestaciones consisten en ataxia, polineuritis, retinitis pigmentaria, sordera, displasia epifisaria e ictiosis. Al igual que el resto de enfermedades peroxisomales puede producir cataratas.

Síndrome de Crouzon (disostosis craneofacial)

En esta enfermedad hay una craneosinostosis prematura, presentando estos enfermos hipoplasia del bloque facial medio, órbitas superficiales y exoftalmos. Ocularmente, también hallamos estrabismo divergente, nistagmo, alteraciones del nervio óptico, megalocórnea, ectopia lentis, cataratas, coloboma iridiano y, en ocasiones, luxación espontánea del globo ocular.

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome de herencia recesiva ligada al sexo, cursa con microcefalia, hipogonadismo, talla baja, obesidad, hipotonía y severo retraso mental. Ocasionalmente, se asocia a cataratas.

Enfermedad de Norrie

Se trata de un seudoglioma ocular que progresa a opacidad corneal y cataratas, asociado a retraso mental y sordera neurosensorial. Se transmite con herencia recesiva ligada al sexo.

Síndrome de Nance-Horan

Es una forma de catarata hereditaria (recesiva ligada al X) asociada a anormalidades dentarias, que consisten en incisivos supranumerarios (mesiodens) y acortamiento de metacarpianos. Las mujeres portadoras tienen opacidades en córnea y cristalino, y espacio ancho entre los dientes, que presentan forma cónica.

Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS syndrome)

Es de herencia autosómica recesiva y se presenta con microcefalia, microftalmía, cataratas y contracturas articulares.

Síndrome de Neu-Laxova

Es un síndrome letal fetal o a los pocos días del nacimiento, en el que hay malformaciones severas con contracturas articulares, microcefalia, retraso de crecimiento intrauterino, agenesia palpebral, microftalmía, cataratas, sindactilia y anomalías del sistema nervioso central.

Síndrome de Schwartz-Jampel

Es un síndrome de herencia autosómica recesiva que asocia enanismo, blefarofimosis, miotonía y osteopatía generalizada. Las hendiduras palpebrales son cortas, con blefarospasmo, y las pestañas están alargadas. También hallamos miopía, exotropía y cataratas.

Síndrome de Zellweger (cerebro-hepato-renal)

Es una enfermedad peroxisomal que cursa con alteraciones neurológicas (hipotonía, convulsiones, nistagmo, retraso mental), hepáticas (cirrosis) y renales, con facies dismórfica. Ocularmente presentan manchas de Brushfield, pliegues epicánticos y cataratas.

Síndrome de Hallermann-Streiff (óculo-mandíbulo-discefalia)

Asocia dismorfia craneofacial, enanismo, anomalías dentarias, hipotricosis y cataratas.

Síndrome de Bardet-Biedl (síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl)

Es de herencia autosómica recesiva y cursa con polidactilia, retinitis pigmentaria, retraso mental, obesidad e hipogenitalismo.

Síndrome de Usher

Es un síndrome autosómico recesivo que asocia retinitis pigmentaria y sordera neurosensorial. Son frecuentes las cataratas.

Síndrome de Miller

Se transmite con herencia autosómica dominante y asocia tumor de Wilms y aniridia.

Síndrome de Weil-Marchesani

De herencia autosómica recesiva, cursa con talla baja, braquidactilia y esferofaquia.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Síndrome de herencia autosómica recesiva en la que hay retraso psicomotor, facies peculiar, microcefalia, sindactilia e hipogenitalismo.

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Es un síndrome polimalformativo, con facies dismórfica, pulgares gruesos y retraso psicosomático.

Síndrome de Meckel-Gruber

Se asocia encefalocele occipital, polidactilia y riñones poliquísticos.

Síndrome de Stickler

Síndrome autosómico recesivo que cursa con artropatías degenerativas e intensa miopía con desprendimiento de retina, así como paladar ojival, retrognatia y glosoptisis.

Otros

Otros síndromes asociados a la presencia de cataratas son: síndrome de Van der Hoeve, déficit del complejo I (anomalías mitocondriales), enfermedad de Batten (ceroide-lipofuscinosis neuronal infantil), miocardiopatía hipertrófica, amaurosis congénita de Leber, síndrome de Hallgren y enfermedades degenerativas de vítreo y retina: síndrome de Wagner y síndrome de Favre-Goldman.

Bibliografía general

Baraitser M, Winter RM. Color atlas of congenital malformation syndromes. St. Louis: Mosby-Wolfe, 1996.

Berger BB, Emery JM. The lens, cataract, and its management. En: Peyman GA, Sanders DR, Goldberg MF, eds. Principles and practice of ophthalmology. Filadelfia: Saunders, 1980.

Camacho-Martínez F. Síndromes neurocutáneos con alteraciones del pelo. Rev Neurol 1997; 25 (Supl 3): 243-249.

Fontenla JR, Espinosa G. Cirugía de la catarata. Barcelona: Winwork, 1998.

Friendly DS. Eye disorders. En: Avery GB, Fletcher MA, MacDonald MG, eds. Neonatology. Pathophysiology and management of the newborn. Filadelfia: J.B. Lippincott, 1994.

Gelbart SS, Hoyt CS, Jastrebski G et al. Bilateral congenital cataract. Am J Oph-thalmology 1982; 93: 615-621.

Jaso E, Gracia R. Síndromes pediátricos dismorfogénicos. Madrid: Norma, 1982.

Kanski J. Enfermedades del cristalino. En: Kanski J, ed. Oftalmología clínica. Barcelona: Doyma, 1992.

Maumenee IH. Classification of hereditary cataracts in children by linkage analysis. Ophthalmology 1979; 86: 1.554-1.559.

Pita D, Fontenla JR, Vázquez X. Diccionario terminológico de oftalmología. Madrid: I.M.&C., 1997.

Shapiro MB, France TD. The ocular features of Down's syndrome. Am J Ophthalmology 1985; 99: 659-663.

Tasman W, Jaeger EA. Duane's. Clinical ophthalmology. Filadelfia: Lippincott-Raven, 1998.