Genètica

De Viquipèdia

...

Article inacabat!
Un (o més d'un) viquipedista treballa en l'edició de la present entrada, per la qual cosa és possible que trobeu defectes de contingut o de forma: a fi de coordinar la redacció, contacteu amb els col·laboradors més recents amb un missatge a la respectiva pàgina de discussió abans de realitzar modificacions o substitucions importants.

La genètica és la part de la biologia que tracta els gens, les lleis de l'herència i tot el que hi estigui relacionat.

Gregor Mendel es considera el pare de la genètica (de la més bàsica anomenada genètica mendeliana)

Ara mateix s'està estenent en l'àrea del desxiframent del genoma humà (Projecte Genoma Humà). La gran complexitat d'aquesta derivada de la seva transcripció i traducció - sobretot al splicing alternatiu està donant lloc a la ciència de la proteòmica. Es poden diferenciar diferents classificacions de la Genètica segons l'espècie estudiada o el tipus d'estudi: Genètica Humana, Genètica Microbiana, Genètica Molecular,...

[edita] Història de la genètica

Les observacions de Morgan de l'herència lligada al sexe d'una mutació que causa ulls blancs a Drosophila li va permetre establir la hipòtesi que els gens són localitzats als cromosomes.

Tot i que es sol dir que la ciència de la genètica té els seus orígens en els treballs de Gregor Mendel de mitjans del segle XIX, quan els va realitzar ja existien diverses teories sobre l'herència. En general aquestes teories assumien que existia una herència de caràcters adquirits: la creença de que els individus hereten trets que han consolidat els seus progenitors. Avui en dia, aquesta teoria s'associa amb Jean-Baptiste Lamarck, qui utilitzava aquest model d'herència per a explicar l'evolució de diversos trets en les espècies (aquests canvis són avui entesos com a producte de la selecció natural).

[edita] Genètica mendeliana i clàssica

La ciència moderna de la genètica troba les seves arrels en les observacions fetes per Gregor Johann Mendel, un monjo agustí i científic que va dur a terme estudis detallats sobre la naturalesa de l'herència en plantes. En el seu article "Versuche über Pflanzenhybriden" ("Experiments en la hibridació de plantes"), presentat l'any 1865 a la Societat d'Història Natural de Brunn, Gregor Mendel establí models d'herència per a trets concrets de mongeteres i mostrà que es podia descriure matemàticament.^[1] Tot i que no totes les característiques presenten aquests models d'herència Mendeliana, el seu treball suggerí la utilitat de l'aplicació de l'estadística en l'estudi de l'herència.

La significació de les observacions de Mendel no foren enteses fins a començaments del segle XX, després de la seva mort, quan la seva investigació fou redescoberta per altres científics que treballaven en problemes similars. La paraula "genètica" per si mateixa fou encunyada l'any 1905 per William Bateson en una carta que envià a Adam Sedgwick.^[2] L'adjectiu "genètic" (derivat de la paraula Grega "genno" γεννώ: donar a llum) segueix el nom, data d'abans de 1830 i fou usat per primera vegada en sentit biològic l'any 1859 per Charles Darwin en "L'origen de les espècies".^[3] Bateson va promoure i popularitzar publicament l'ús de la paraula "genètica" per a descriure l'estudi de l'herència en la seva conferència inaugural en la "Tercera Conferència Internacional sobre l'Hibridació de les Plantes" a Londres l'any 1906.

A les dècades següents prosseguí el redescobriment i popularització del treball de Mendel, nombrosos experiments van ajudar a esclarir les bases moleculars de l'herència. L'any 1910 Thomas Hunt Morgan argumentà que els gens resideixen en els cromosomes, basant-se en observacions de mutacions dels ulls lligades al sexe de la mosca de la fruita. L'any 1913 el seu estudiant Alfred Sturtevant utilitzà el fenomen del lligament genètic i les taxes de recombinació associades per a demostrar i mapar l'alineament dels gens al llarg dels cromosomes.

[edita] Genètica molecular

Tot i que els cromosomes són coneguts per contenir els gens, els cromosomes estan constituïts tant per proteïnes com per ADN. No obstant, llavors encara no restava clar en quina d'aquestes dues substàncies era la portadora de la informació genètica. L'any 1928, Frederick Griffith publicà el seu descobriment del fenomen de la transformació; setze anys més tard, al 1944, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty utilitzaren aquest fenomen per a aïllar i identificar la molècula responsable de la transformació, l'ADN.^[4] L'experiment de Hershey i Chase, l'any 1952, descobrí que l'ADN era el material genètic dels virus mitjançant marcadors radioactius; evidenciant que l'ADN és la molècula responsable de l'herència.

James D. Watson i Francis Crick van resoldre l'estructura molecular de l'ADN l'any 1953, utilitzant els treballs de cristal·lografia amb difracció de raigs X de Rosalind Franklin que mostrà una estructura de doble hèlix de l'ADN. El seu model de doble hèlix emparellava una seqüència de nucleòtids amb un "complement" nucleotídic a l'altra cadena. Aquesta estructura no només proporcionava una explicació física per a la informació continguda en l'ordre dels nucleòtids, sino que també donava un mecanisme físic per a explicar la duplicació a través de la separació de les dues cadenes i de la reconstrucció d'una cadena "mare" basant-se en els aparellaments nucleotídics. Tot i que l'estructura explicava el procés d'herència, encara es desconeixia com actuava l'ADN sobre el comportament de les cèl·lules. En els anys successius diversos científics provaren d'entendre com l'ADN controla el procés de la producció de proteïnes en els ribosomes, finalment es descobrí la transcripció d'ADN a ARN missatger i es desxifrà el codi genètic que relaciona la seqüència de nucleòtids de l'ARN missatger amb la seqüència proteica.

Amb aquesta comprensió molecular de l'ADN, una explosió en la recerca basada en aquest coneixement fou possible. El desenvolupament de la seqüenciació de l'ADN l'any 1977 va permetre la determinació de les seqüències d'ADN,^[5] i el mètode PCR desenvolupat per Kary Banks Mullis l'any 1983 va permetre l'aïllament i amplificació de segments arbitraris d'ADN.^[6] Aquestes i altres tècniques, i els esforços comuns en el "Projecte del Genoma Humà" i l'esforç privat per part de Celera Genomics, culminaren en la seqüenciació del genoma humà l'any 2001.

[edita] Cronologia de descobriments notables

Quadre resum amb els esdeveniments més importants de la història de la genètica:

[edita] Característiques de l'herència

[edita] Herència discreta i les lleis de Mendel

Un quadre de Punnett representant l'entrecreuament entre dues monjeteres heterozigotes per a flors morades (B) i blanques (b).

Al nivell més elemental, l'herència en els organismes es dona pels mitjans dels trets discrets, anomenats "gens".^[8] Aquesta propietat fou observada per primera vegada per Gregor Mendel, qui estudià la segregació de les característiques heretables en les monjeteres.^[1][9] Estudiant el tret del color de la flor en els seus experiments, Mendel observà que les flors de cada mongetera eren morades o blanques — i mai d'un color intermedi. Aquesta diferència és deguda a versions discretes del mateix gen anomenades "al·lels".

En aquest cas de les mongeteres, cada organisme té dos al·lels de cada gen i les plantes hereten un sol al·lel de cada progenitor.^[10] Molts organismes, inclosos els éssers humans, presenten aquest patró d'herència. Els individus que presenten dues còpies del mateix al·lel són anomenats homozigots, mentres que els organismes amb dos al·lels diferents s'anomenen "heterozigots".

El conjunt dels al·lels per a un organisme donat s'anomena genotip, mentre que el conjunt de les característiques visibles s'anomena "fenotip". Quan un organisme és heterozigot, sovint un al·lel és anomenat "dominant" ja que la seva qualitat "domina" el fenotip de l'organisme, mentre que l'altre al·lel s'anomena "recessiu" ja que el seu tret no s'observa. Els al·lels dominants sovint són abreujats amb una lletra majúscula, mentre els al·lels recessius són donats amb una versió minúscula de la mateixa lletra.^[11] Alguns al·lels no presenten dominància completa i per tant tenen una dominància incompleta expressant d'aquesta manera un fenotip intermedi, o són codominants expressant-se alhora ambdós al·lels.^[12]

Quan els progenitors s'aparellen per a generar descendència, els descendents hereden de manera aleatòria un dels dos al·lels de cada parent. El resultat d'aquests creuaments es pot visualitzar mitjançant un quadre de Punnett. Aquestes observacions de l'herència discreta i de la segregació dels al·lels es coneix com a "primera llei de Mendel" o Llei de la segregació.

[edita] Assortiment i interaccions de múltiples gens

Els organismes tenen centenars de gens, i en els organismes que es reprodueixen sexualment l'assortiment d'aquests gens és generalment independent dels altres gens que conté. Això vol dir que l'herència d'un al·lel pel color groc o verd dels pèsols no està relacionat amb l'herència dels al·lels pels colors blanc o morat de les flors. Aquest fenomen, conegut com a "segona llei de Mendel" o "Llei de l'assortiment independent", ens indica que els al·lels de diferents gens es barregen per a generar un descendent amb diferents combinacions. (Alguns gens no es barregen independentment, demostrant-se així el lligament genètic.)

Sovint gens diferents poden interaccionar de manera que actuen sobre una mateixa característica. En Omphalodes verna, per exemple, existeix un gen amb al·lels que determinen el color de les flors: o blau o magenta. Un altre gen controla que les flors presentin color: o bé color o blanc. Quan una planta té dues còpies d'aquest al·lel "blanc", la flor serà blanca — sense tenir en compte si el primer gen té els al·lels blau o magenta. Aquesta interacció entre gens s'anomena "epistasi", el segon gen és epistàsic respecte el primer.^[13]

Molts trets no són característiques discretes (p.e. flors morades o blanques), de fet són trets continus (p.e. l'alçada dels humans o el color de la pell). Aquests "trets complexos" són el producte d'interaccions entre diversos gens.^[14] La influència d'aquests gens és mediada, en graus que varien, per l'entorn en el que es troba un organisme. El grau en que els gens d'un organisme contribueixen en un tret complex s'anomena "heretabilitat".^[15] El mesurament d'un tret heretable és relatiu, pensant — en un ambient més variable, l'entorn té una influència major sobre la variació total del tret. Per exemple, l'alçada de l'home és un tret complexe amb una heretabilitat del 89% als Estats Units. A Nigèria, on la gent té accés variat a la correcta nutrició i la sanitat, l'alçada té una hertabilitat de només el 62%. ^[16]

[edita] Les bases moleculars de l'herència

[edita] ADN i cromosomes

Estructura molecular de l'ADN. Parells de bases alineades per enllaços d'hidrogen entre les dues cadenes.

Les bases moleculars dels gens són l'àcid desoxiribonucleic (ADN). L'ADN està constituit per una cadena de nucleòtids, dels que hi ha quatre tipus: adenina (A), citosina (C), guanina (G), i timina (T). La informació genètica es troba en la seqüència d'aquests nucleòtids, i els gens existeixen en porcions de seqüència al llarg de la cadena d'ADN.^[17] Els virus són l'única excepció d'aquesta regla — a vegades els virus presenten una molècula molt similar, l'ARN, en comptes d'ADN com a material genètic.^[18] Tot el conjunt de material hereditari en un organisme s'anomena "genoma".

L'ADN normalment es troba com una molecula de doble cadena, enrrotllada en forma de doble hèlic. Cada nucleòtid d'ADN s'aparella preferentment amb el seu nucleòtid corresponent de la cadena oposada: A s'emparella amb T, i C s'emparella amb G. D'aquesta manera, en la forma de doble cadena, cada cadena conté tota la informació necessària, redundant en l'altra cadena. En aquesta estructura de l'ADN es troba la base de l'herència: la replicació de l'ADN suplica la informació genètica separant ambdues cadenes i utilitzant cadascuna d'elles com a base per a sintetitzar la nova cadena.^[19]

Els gens es situen linealment al llarg de les cadenes d'ADN, anomenades cromosomes. En els bacteris, cada cèl·lula té un únic cromosoma circular, mentre que els organismes eucariotes tenen el seu ADN distribuit en múltiples cromosomes lineals. Aquestes cadenes d'ADN són sovint extremadament llargues; el cromosoma humà més llarg, per exemple, conté unes 247 milions de bases.^[20] L'ADN d'un cromosoma està associat amb proteïnes estructurals que l'organitzen, compacten, i en controlen l'accés, constituint un material anomenat cromatina; en eucariotes la cromatina està formada normalment per nucleosomes, repetint-se unitats d'ADN enrrotllades al voltant d'un nucli format per proteïnes d'histona.^[21]

Mentre que els organismes haploids tenen només una còpia de cada cromosoma, molts animals i força plantes són dilpoids, contenen dues còpies de cada cromosoma i d'aquesta manera tenen dues còpies de cada gen.^[22] Els dos al·lels d'un gen estan localitzats en loci idèntics en cada cromàtida germana.

Una excepció és existent en els cromosomes sexuals, cromosomes especialitzats que molts animals en desenvolupat per a jugar un paper en la determinació del sexe d'un organisme.^[23] En humans i altres animals el cromosoma Y té pocs gens i determina el desenvolupament de les característiques sexuals masculines, mentre que el cromosoma X és similar als altres cromosomes i conté molts gens que no tenen cap relació amb la determinació del sexe. Les femelles tenen dues còpies del cromosoma X, però els mascles només tenen un d'Y i un d'X.

[edita] Reproducció

Quan les cèl·lules es divideixen, el seu genoma sencer es duplica i cada cèl·lula filla hereda una de les dues còpies. Aquesta és la forma més simple de reproducció i és la base de la reproducció asexual. La reproducció asexual també es pot donar en organisme pluricel·lulars, sempre produint descendència que hereda una còpia completa del genoma parental. Quan es dona la reproducció asexual, els descendents són "clons" i contenen exactament el mateix material genètic que els seu progenitor.

Els organismes eucariotes sovint recorren a la reproducció sexual per a generar descendència, que conté una barreja de material genètic heredat dels dos progenitors. El procés de reproducció sexual generalment s'alterna entre formes que contenen una única còpia del genoma (haploids) i que contenen dues còpies (diploids).^[22] Les cèl·lules haploids es fusionen i combinen el material genètic per a crear una cèl·lula diploid amb cromosomes emparellats. Els organismes diploids generen haploids per divisió, sense replicar el seu ADN, per a crear cèl·lules filles que hereden de manera aleatòria un cromosoma de cada parell parental. La majoria d'animals i moltes plantes són diploids durant la major part del seu cicle vital, amb la forma haploid reduida als gàmetes.

Tot i que no utlitzen el mètode haploid/diploid de reproducció sexual, les bactèries tenen molts mètodes per a adquirir nova informació genètica. Algunes bactèries poden conjugar, és a dir, poden transferir una petita peça circular d'ADN a una altra bactèria.^[24] Les bactèries també poden assimilar fragments d'ADN que es troben a l'entorn i integrar-los al seu genoma, aquest procés es coneix com a transformació.^[25] Aquests processos es donen per una transferència horitzontal de gens.

[edita] Recombinació genètica i lligament

La naturalesa diploid dels cromosomes permet a gens de diferents cromosomes de segregar independentment durant la reproducció sexual, recombinant-se per tal de formar noves combinacions de gens. Els gens d'un mateix cromosoma teòricament no recombinen mai si no es dona un procés de entrecreuament cromosòmic. Durant l'entrecreuament, els crosmosomes intercambien fragments d'ADN, barrejant al·lels entre els cromosomes.^[26] Aquest procés d'entrecreuament cromosòmic es dona generalment durant la meiosi, tot un seguit de divisions cel·lulars generen cèl·lules germinals haploids que més tard es fusionen amb altres cèl·lules germinals per a formar un nou organisme.

La probabilitat de que es dongui entrecreuament entre dos punts donats d'un cromosoma està relacionada amb la distància que hi ha entre ells. Per una distància arbitràriament llarga, la probabilitat d'entrecreuament és molt elevada. Els gens que es troben molt propers tenen una probabilitat d'entrecreuar-se molt reduïda, aquest fet pot demostrar que ambdos gens es troben lligats — els al·lels dels dos gens tendeixen a ser heredats conjuntament. La suma de lligament entre un conjunt de gens pot ser combinada per a formar un mapa de lligament linear que provisionalment descriu l'aliniament dels gens al llarg del cromosoma.^[27]

[edita] Expressió dels gens i creació del fenotip

[edita] El codi genètic

El codi genètic: l'ADN, a través del ARN missatger, codifica per a una proteïna amb un codi en triplet.

L'estructura dinàmica de l'hemoglobina és responsable de la seva capacitat de transportar l'oxigen en la sang dels mamífers.

Els gens generalment expressen el seu efecte funcional a mitjançant la producció de proteïnes, que són molècules complexes responsables de la majoría de funcions a la cèl·lula.^[28] Les proteïnes són cadenes d'aminàcids, i la seqüència d'ADN d'un gen s'utilitza per a produir una seqüència proteica específica. Cada grup de tres nucleòtids en una seqüència, anomenat codó, es correspon amb un dels vint possibles aminoàcids d'una proteïna — aquesta correspondència s'anomena codi genètic.^[29] La transmissió d'informació és unidireccional: la informació es transfereix de les seqüències nucleotídiques a les seqüències aminoacídiques de les proteïnes, però mai a la inversa — un fenomen que Francis Crick anomenà el dogma central de la biologia molecular.^[30]

La seqüència específica d'aminoàcids resulta en una única estructura tridimensional per a aquesta proteïna, i l'estructura tridimensional de la proteïna està relacionada amb la seva funció.^[31][32] Algunes són molècules amb estructures simples, com les fibres formades per la proteïna col·lagen. Les proteïnes es poden unir amb altres proteïnes i amb molècules simples, a vegades actuant com a enzims per a facilitar reaccions químiques entre molècules. L'estructura de les proteïnes és dinàmica; l'hemoglobina es replega en diferents formes per a facilitar la captura, transport, i alliberament de les molècules d'oxigen en la sang dels mamífers.

Una única diferència nucleotídica en l'ADN pot provocar un únic canvi en la seqüència d'una proteïna. Ja que l'estructura d'una proteïna és el resultat de la seva seqüència d'aminoàcids, alguns canvis poden canviar dràsticament les propietats d'una proteïna desestabilitzant l'estructura o canviant la superfície de la proteïna de tal manera que es modifica la seva interacció amb altres proteïnes i molècules. Per exemple, l'anèmia falcifome és una malaltia genètica humana que resulta d'una diferència en la regió codificant per a la secció β-globina de l'hemoglobina, ocasionant un únic canvi aminoacídic que canvia les propietats físiques de l'hemoglobina.^[33] Els eritròcits falciforms s'enganxen entre ells i no flueixen suaument a través dels vasos sanguinis.

[edita] Regulació gènica

Els factors de transcripció s'uneixen a l'ADN, exercint influència sobre la transcripció de gens associats.

El genoma d'un organisme donat conté centenars de gens, però no tots aquests gens necessiten ésser activats a tot moment. Un gen s'expressa quan es transcrit a mRNA (i traduit a proteïna), i aquí existeixen diversos mecanismes cel·lulars per a controlar l'expressió dels gens de tal manera que les proteïnes es produeixin només quan la cèl·lula les necessita. Els factors de transcripció són proteïnes reguladores que s'uneixen al inici dels gens, promovent o inhibint la transcripció del gen.^[34] En el genoma de la bactèria Escherichia coli, per exemple, existeix tot un seguit de gens necessàris per a la síntesi de l'aminoàcid triptòfan. Tot i això, quan ja hi ha triptòfan disponible per a la cèl·lula, aquests gens per a la síntesi de triptòfan no es requereixen. La presència de triptòfan afecta l'activitat d'aquests gens - les molècules de triptòfan s'uneixen al repressor del triptòfan (un factor de transcripció), canviant l'estructura del repressor fent-lo esdevenir "actiu" i unit als gens. El repressor del triptòfan bloqueja la transcripció i impedeix l'expressió dels gens, això genera una regulació per feedback del procés de síntesi del triptòfan.^[35]

[edita] Mutació i regulació genètica

[edita] Mutacions

La duplicació gènica permet la diversificació generant redundància d'un gen: un dels gens iguals pot mutar i perdre la seva funció original sense repercutir en l'organisme.

Durant el procés de replicació de l'ADN, ocasionalment es donen errors en la polimerització de la segona cadena (les tases d'error són en general extremadament baixes, es dona un error per cada 10-100 milions de bases).^[36][37] Aquests errors, anomenats mutacions, poden repercutir en el fenotip de l'organisme, especialment si es dona en la seqüència codificant d'un gen per a una proteïna. Els processos que incrementen la tasa de canvis de l'ADN s'anomenen "mutagènics": els productes químics mutagènics que promouen errors en la replicació de l'ADN, sovint per interferència amb la estructura de parells de bases, mentre que la radiació UV indueix mutacions produïnt danys en l'estructura de l'ADN.^[38] El dany químic a l'ADN es dona de manera natural, i les cèl·lules fan ús de mecanismes de reparació de l'ADN per a reparar les pèrdues i trencaments a l'ADN. Tot i això la reparació no és infal·lible.

En organismes que usen l'intercanvi cromosòmic per a intercanviar ADN i barrejar gens, els errors en l'alineament durant la meiosi també poden produir mutacions.^[39] Els errors en l'entrecreuament es donen especialment quan seqüències similars provoquen aparellament entre cromosomes adoptant alineament incorrectes, fet que fa que algunes regions en els genomes tinguin major predisposició a mutar d'aquesta manera. Aquests error generen grans canvis estructurals en la seqüència d'ADN -- duplicacions, inversions o delecions de regions senceres, o l'intercanvi accidental de grans parts entre diferents cromosomes (fet que s'anomena "translocació".

[edita] Selecció natural i evolució

Les mutacions i la recombinació gènica generen organismes amb diferents genotips, i aquestes diferències poden donar lloc a fenotips diferents. Algunes mutacions, anomenades "mutacions neutres" tenen un efecte negligible sobre el fenotip, salut i l'eficacia reproductiva. Les mutacions que tenen efecte són normalment deletèries, però ocasionalment les mutacions esdevenen beneficioses en el context ambiental d'un organisme.

Un arbre filogenètic dels organismes eucariotes, construit a partir de la comparació de moltes seqüències de gens ortòlegs.

La genètica de poblacions duu a terme estudis de la distribució d'aquestes diferències genètiques en poblacions i com les distribucions varien al llarg del temps. Les variacions en la freqüència d'un al·lel en una població és deguda a quatre forces evolutives:

• La mutació. Apareixen noves varietats d'al·lels.
• La migració dins o fora d'individus de la població, que afegeix diversitat genètica
• La selecció natural, en la que un al·lel donat proporciona una major taxa de supervivència i reproducció esdevenint així més freqüent en la següent generació. Un tipus de selecció especial és selecció sexual.
• La deriva genètica que tendeix a fixar al·lels per reduccions dràstiques de la mida de la població, bé sigui per fragmentació del territori o per catàstrofes ecològiques que condueixen les poblacions a situacions de coll d'ampolla. Els caràcters fixats d'aquesta manera no ho són per la selecció natural fixant-se de forma aleatoria, bé que algunes vegades la freqüència inicial pot determinar quin s'acabarà fixant.

Al llarg de les generacions, les distribucions al·lèliques de les poblacions canvien, donant lloc al fenomen evolutiu. Les mutacions i la selecció natural fan canviar les poblacions a formes més adaptades a l'entorn, un procés anomenat adaptació. Les noves espècies es formen a través del procés d'especiació d'alguna sub-població genètica, un procés sovint produit per aïllament geogràfic (com per exemple: durant els períodes de glaciació) que instaura l'aïllament sexual entre poblacions diferents.

En cada procés de rèplica de d'ADN l'ADN polimerasa introdueix errors de còpia en baixa freqüència. D'aquesta manera les seqüències d'ADN divergeixen i canvien durant el procés de l'evolució, aquestes diferències entre seqüències es poden utilitzar com a rellotge molecular per tal de calcular la distància evolutiva entre elles. Les comparacions genètiques són considerades generalment el métode més precís per a determinar el grau de divergència entre espècies, una millora sobre la, sovint enganyosa, comparació de trets fenotípics. Les distàncies genètiques entre espècies poden combinar-se per a dibuixar arbres evolutius. Aquests arbres sovint són considerats com la representació més acurada de parentesc, tot i això la transferència de material genètic entre espècies no emparentades (també conegut com a "transferència genètica hortizontal") i més comú en bacteris) no es té en compte en l'elaboració dels arbres filogenètics.

Els gens utilitzats determinen l'abast i la precisió dels càlculs. Així en gens molt conservats en l'evolució com poden ser els que codifiquen per a ARNr s'utilitzen en la filogènia entre grans grups (bacteris i eucariotes, plantes i fongs...), trobem rellotges moleculars molt més recents com la regió d-loop de l'ADNm o els LTR que permeten dilucidar diferències entre llinatges molt propers i servint com a proves de paternitat, en els casos que el jutge ho accepti com a prova.

[edita] Investigació genètica i tecnologia

Drosophila melanogaster és un organisme model utilitzat en investigació genètica.

[edita] Organismes models i genètica

Tot i que originàriament els genètics van estudiar l'herència en un gran nombre d'organismes, els investigadors es van especialitzar en estudiar la genètica d'un determinat grup d'organismes. Els estudis previs que hi havia sobre aquests organismes va fer que molts investigadors els utilitzessin per a fer nous estudis i finalment uns pocs "organismes model" van passar a ser bàsics per a la recerca genètica.^[40]

S'escollien els organismes més convenients, amb temps de generació curts i de fàcil manipulació genètica. Alguns organismes model molt utilitzats són: el bacteri intestinal Escherichia coli, la planta Arabidopsis thaliana, el llevat Saccharomyces cerevisiae, el nematode Caenorhabditis elegans, la mosca de la fruita (Drosophila melanogaster) i el ratolí comú (Mus musculus).

[edita] Tecnologia genètica

Colònies d'E.coli sobre una placa d'agar, un exemple de clonatge cel·lular, sovint usat en clonatge molecular.

Existeix una àmplia varietat de tècniques per a manipular l'ADN al laboratori. Els enzims de restricció són comunament utilitzats per a tallar l'ADN per seqüències específiques, produint fragments d'ADN previstos.^[41] L'ús d'enzims de lligació permet reunir els fragments prèviament tallat, i unint fragments d'ADN de diverses fonts, els investigadors poden crear ADN recombinant. Sovint associat als organismes modificats genèticament, l'ADN recombinant és usat comunament en el context dels plasmidi — Fragments d'ADN curts i circulars que contenen pocs gens. Inserint plasmidis dins de bacteris i fent créixer aquests bacteris en plaques d'agar (per a aïllar clons dels bacteris), els investigadors poden amplificar per clonació els fragments d'ADN fragments (procés conegut com a clonatge molecular). (La clonació també pot fer referència a la creació d'organismes clònics, mitjançant diverses tècniques.)

L'ADN també pot ser amplificat emprant un procés anomenat reacció en cadena per la polimerasa (PCR).^[42] Fent ús de seqüències d'ADN específiques i curtes, una PCR pot amplificar exponencialment una regió delimitada, mitjançant encebadors, d'ADN. Ja que pot amplificar a partir de quantitats molt reduïdes d'ADN, la PCR també s'usa sovint per a detectar la presència de seqüències d'ADN específiques.

[edita] Referències

[edita] Enllaços externs

• Departament de Genètica de la Universitat de Barcelona
• Departament de Genètica i de Microbiologia de la Universitat Autònoma de Barcelona
• La genètica a l'abast de tothom

Principals camps de la Biologia Anatomia | Astrobiologia | Bioinformàtica | Biologia cel·lular | Biologia del desenvolupament | Biologia estructural | Biologia de l'evolució | Biologia humana | Biologia marina | Biologia molecular | Bioquímica | Botànica | Ecologia | Fisiologia | Genètica | Genòmica | Microbiologia | Origen de la vida | Paleontologia | Parasitologia | Taxonomia | Zoologia A Wikimedia Commons hi ha contingut multimèdia relatiu a: Genètica