McCune Albright, Síndrome de Instituto de Salud Carlos III
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Sinónimos:

Displasia Fibrosa Poliostótica, Síndrome
Osteítis Fibrosa Diseminada
Pubertad Precoz con Fibrosis Poliostótica y Pigmentación Anómala
Albright, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 756.59

Vínculos a catálogo McKusick: 174800     Otro Web

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de McCune Albright es un síndrome raro de disfunción endocrina múltiple, generalmente pubertad precoz (desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias), asociada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) fibrosa (fibrosis es la proliferación del tejido conectivo fibroso) del tejido esquelético.

Fue descrita por primera vez en 1937 por McCune y Bruch y simultáneamente por Albright, describieron un síndrome caracterizado por una triada de signos físicos, integrada por displasia fibrosa poliostótica, pigmentación en piel del tipo “café con leche” y pubertad precoz.

Aparece con igual frecuencia en ambos sexos; puede comenzar a cualquier edad, pero generalmente suele hacerlo en la primera década de la vida. La edad media de comienzo de la pubertad precoz es a los 3 años, aunque se han descrito casos de hemorragia vaginal y caracteres sexuales secundarios en niñas de 4 y 6 meses de edad.

Clínicamente algunos autores distinguen dos formas de enfermedad, según los focos de la displasia fibrosa sean único o múltiples:

1.- La forma clásica, de afectación poliostótica: afecta a múltiples focos, con mayor frecuencia a fémur, tibia, costillas y huesos faciales ocasionando deformidad y asimetría facial, también pueden resultar dañadas pelvis, escápulas y vértebras.

2.- La forma monostótica, menos frecuente: afecta a un solo foco, primariamente a la órbita.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de McCune Albright son deformidades múltiples, fracturas de repetición y dolores óseos secundarios a la displasia; lesiones hiperpigmentadas de la piel llamadas manchas café con leche, de superficie lisa, bordes irregulares y distribución segmentaria, que suelen aparecer del lado de las lesiones óseas; puede existir compresión ocasional de las estructuras nerviosas craneales por el crecimiento anómalo de los huesos orbitarios, sobre todo la compresión del nervio óptico por el crecimiento del esfenoides.

La endocrinopatía (nombre genérico de enfermedad endocrina) más frecuente es la pubertad precoz, preferentemente en las niñas, pueden presentar alteraciones de la función en otras glándulas: hipófisis, tiroides y suprarrenales que regulan el crecimiento, el desarrollo sexual y ciertas funciones metabólicas, lo que se traduce en la clínica por gigantismo y acromegalia (gigantismo congénito de las extremidades), por aumento de la velocidad de crecimiento, debido a las alteraciones hipofisarias, raquitismo y osteomalacia (reblandecimiento de los huesos).

No suelen afectarse el hígado ni el aparato cardiovascular, aunque si aparecen son muy graves y pueden llevar a la muerte.

Existen formas incompletas de la enfermedad, excepcionales y de aparición más tardía, incluso en la vida adulta, que se manifiestan a consecuencia de una fractura espontánea o por deformidad progresiva de los segmentos óseos afectados por los fibromas.

El diagnóstico clínico de sospecha se apoya en pruebas complementarias, tales como alteraciones de las hormonas LH, FSH y GnRH.

Las características radiológicas de la displasia fibrosa son la coexistencia de lesiones líticas, escleróticas o ambas, lo que proporciona una apariencia de vidrio deslustrado a las diferentes áreas óseas afectadas. En los huesos largos se describe un patrón en “escritura china” con hueso trabecular denso y esclerótico.

La resonancia magnética nuclear y en especial el escáner resultan útiles para definir los límites y extensión del tejido óseo displásico, siendo este último el mejor método para el seguimiento de esta enfermedad.

En el estudio histológico (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) se observa tejido fibroso con centros medulares de hueso; las células se disponen de forma concéntrica alrededor de la zona del cartílago en desarrollo.

El diagnóstico diferencial del síndrome de McCune Albright debe hacerse con las neurofibromatosis y la enfermedad de Paget y se deben descartar tumores orbitarios o de la hipófisis.

El pronóstico es favorable en cuanto a la longevidad, pero las lesiones óseas causan deformidades, que por compresión del nervio óptico producen una de las complicaciones más temidas de esta enfermedad, la ceguera y también, aunque con menor frecuencia neuritis (inflamación o degeneración de un nervio) óptica y papilitis (inflamación de la papila retiniana).

No existe por el momento tratamiento curativo para el síndrome de McCune Albright; se utilizan diferentes tipos de bifosfonatos, con los que se consigue reducir el dolor óseo y en algunas ocasiones un aumento moderado de la densidad ósea, lo que se traduce en una mejoría tanto clínica como radiológica.

Es importante establecer el diagnóstico lo más precozmente posible e instaurar el tratamiento adecuado, para prevenir las complicaciones sistémicas, óseas, pérdida de la función visual y la compresión de las diferentes estructuras nerviosas del cráneo, mejorando así la calidad de vida del paciente.

El síndrome de McCune Albright se debe a una mutación o defecto genético que ocurre aleatoriamente, de forma esporádica (sin ninguna razón evidente). En algunos de los enfermos la mutación se presenta en forma de mosaicismo (la alteración cromosómica se puede presentar en todas las células del individuo o sólo en un porcentaje de éstas), lo que explica que las manifestaciones clínicas puedan ser muy diferentes en unos casos con respecto de otros, dependiendo de las células y los tejidos específicos que se afecten. La alteración genética se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.2), en el gen llamado GNAS1, implicado en la codificación de las llamadas proteínas G, que están involucradas en el desarrollo de las estructuras músculo-esqueléticas y hormonales.

Autores y fecha de última revisión:  Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Enero-2004

Direcciones URL de interés:

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Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC)
    Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
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    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587, 913941591
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Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo. (ADAC)
    Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
    Localidad: 41018 Sevilla
    Provincia : Sevilla
    Teléfono : 902195246, 954989889
    FAX         : 954989790
    correo-e  : a.d.a.c@telefonica.net
    WEB        : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos
    Domicilio : C/ Serrano 140
    Localidad: 28006 Madrid
    Provincia : Madrid
    Teléfono : 913941587
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