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APR-rdac - Atrophie Progressive de la Rétine - Générique
Perte de vision progressive
Description:
Dégénérescence progressive des photorécepteurs rétiniens (cônes et bâtonnets)
Symptomes:
Perte de vision progressive (nocturne puis diurne) allant jusqu'à la cécité totale
Age d'aparition:
Entre 1 et 2 ans
Fréquence:
_
Gène impliqué:
CEP290
Mutation testée:
IVS50 + 9T>G
Transmission:
Autosomique Récessive
Brevet:
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Remarques:
_
© Antagène