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질병명	백색증
개 요	알비니즘(albinism)은 유전질환의 한 종류이다. 알비니즘을 가진사람들은 눈, 피부, 머리카락에 소량의 맬라닌 색소(광학보호색소)를 가지거나 전혀없다. (어떤경우에는 눈에만 색소가 없는경우도 있다.) ♠멜라닌 색소란 무엇인가? 멜라닌은 광학보호색소(photoprotective pigment)라 불리는 어두운색의 화합물이다. 피부에서 멜라닌색소의 주된기능은 피부가 손상되지 않도록 태양광으로부터의 자외선을 흡수하는 것이다. 일반적으로 피부가 태양에 노출되면 멜라닌이 증가하여 tannin을 생산한다. (피부가 검게 그을리는 현상) 알비니즘을 가진 대부분의 사람들이 피부에 멜라닌 색소가 없어서 검게 그을리지 않는다. 따라서 이들의 피부는 태양광에 민감하고 화상을 입을수도 있다. 알비니즘을 가진 사람들의 피부는 멜라닌 색소가 없다는것만 제외하고는 다른것은 일반인과 똑같다.
분 류	§전신성 백색증(Oculocutaneous albinism) 피부, 모발에는 이상이 없고, 눈이 색소 결손(iridis and retina)전신성 백색증은 멜라닌 색소 형성과정의 장애로서 상염색체 열성으로 유전된다. 안피부 백색증이라고 불리며, 피부는 유즙과 같이 하얗고(milk-white), 모발은 황백색이며, 홍채가 투명에 가깝다. 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 쉽게 홍반이 생긴다. 그러나 색소침착은 남기지 않는다. 심한 photophobia와 안구진탕을 볼수 있다. Tyrosinase활성 음성형, tyrosinase 양성형등으로 분류된다. §안성 백색증(Ocular albinism) 피부, 모발에는 이상이 없고, 눈의 색소 결손만을 나타내며, 안증상은 전신성 백색증과 똑같다. 눈부심(photophobia)과 안구진탕을 볼수 있으며, 시력장애가 있다.
발병원인	알비니즘환자들은 X-linked 열성유전자가 부모로부터 올바르게 작동하지 않는 변형된 유전자가 상속되어진다. 변형된 유전자들은 신체에 충분한 멜라닌 색소를 만들지 못한다. 성장기에 망막에 멜라닌 색소가 없다면 망막과 뇌사이의 신경계통은 변화되어진다. 홍채(iris)는 멜라닌 색소를 가지고 있는데, 여기서 멜라닌색소가 홍채를 불투명하게 하는 역할을 한다. (빛은 불투명한 홍채를 통과하지 못한다.) 알비니즘은 홍채의 색소를 감소시키며 홍채가 빛에 대해서 반투명해진다. 그러나 알비니즘 상태에서도 홍채는 발달하고 정상적으로 기능한다. (홍채는 빛의 양을 조절한다.)
증 상
동의어 및 유사어	albinism
특 징 (연령,성별,인종 등)	대략 17,000명중중의 한사람이 알비니즘을 가지고 있다.
진 단 (타질환과의 관련성 등)	눈은 정상적인 시력으로 발달하기 위해 멜라닌 색소가 필요하다. 앨비니즘을 가진 사람들은 성장기동안 정상적인 양의 멜라닌색소를 가지고 있지 않기 때문에 시력의 손상을 입는다. 피부는 태양광으로부터 손상을 보호하기 위해 멜라닌 색소가 필요하다. 열대지역에서 앨비니즘을 가진 많은 사람들이 피부를 보호하지 못하여 피부암에 걸리게 된다.
치료법	치료로는 피부가 햇볕에 너무타지 않도록, 적당한 크림을 피부에 바르는등 보존적인 치료가 있다.
유의사항	눈은 정상적인 시력으로 발달하기 위해 멜라닌 색소가 필요하다. 알비니즘을 가진 사람들은 성장기동안 정상적인 양의 멜라닌색소를 가지고 있지 않기 때문에 시력의 손상을 입는다. 피부는 태양광으로부터 손상을 보호하기 위해 멜라닌 색소가 필요하다. 열대지역에서 알비니즘을 가진 많은 사람들이 피부를 보호하지 못하여 피부암에 걸리게 된다.
참고자료원