Associazione Il Cigno - Sindrome Craniostenosi

Con il termine di craniostenosi s’intende una condizione patologica determinata da una fusione precoce di una o più suture craniche durante la gravidanza della madre. Il risultato di questa fusione determina una anomala forma della testa del neonato.
La volta cranica è costituita da un insieme di ossa frontali, temporali, occipitali, parietali. Queste ossa sono unite mediante delle articolazioni di tipo fibroso che si chiamano suture.


Testa Normale


Normalmente le suture si chiudono in epoca post-natale. Invece, nelle craniostenosi la saldatura
delle suture avviene, nel periodo pre-natale, causando un’assimetria della forma della testa e/o una malformazione cranio-facciale.

Vengono classificate in due gruppi: le craniostenosi primarie o semplici e le craniostenosi sindromiche o complesse.

• nelle craniostenosi primarie le più frequenti sono la scafocefalia, la plagiocefalia e la trigonocefalia.
• nelle craniostenosi complesse si distinguono la sindrome di Apert, di Crouzon, di Pfeiffer, di Saethre-Chotzen, etc.

la scafocefalia consiste nella fusione della sutura sagittale. La testa del bambino appare alla
nascita molto allungata in avanti mentre la regione parietale risulta ristretta. Questo tipo di craniostenosi è frequente nelle gravidanze gemellari.


Scafocefalia


La plagiocefalia è dovuta alla saldatura della sutura coronale.
C’è un’assimetria cranio-facciale con appiattimento della fronte e a volte una deviazione nasale.



Plagiocefalia


La trigonocefalia consiste nella fusione della sutura metopica. Si associa un volto molto stretto
con ipertelorismo. Questa craniostenosi è frequente nei parti gemellari.
I segni clinici sono: sinofria, radice del naso larga, prominenza delle arcate orbitali.


Trigonocefalia



La sindrome di Apert: la craniostenosi è sempre bicoronale. Il rischio d’ipertensione cranica è
molto elevato. I segni clinici alla nascita sono: fronte curva con bozze frontali, faccia piatta, radice del naso schiacciata, sinidattilia dita delle mani e piedi, fontanella larga/ritardo chiusura,
strabismo, palato stretto, anomalie della trachea, pollice e alluce bifido, ritardo mentale e psicomotorio, a volte epilessia.

La sindrome di Crouzon. I segni clinici sono: ipertelorismo, denti malposizionati, esoftalmo,
arcate sopraorbitali piatte, strabismo, retrognazia, labbra prominenti, palato stretto,
ipoplasia mascellare.

La sindrome di Pfeiffer: viene suddivisa in tre sottotipi. Nella sindrome classica di tipi 1 i
bambini hanno ipoplasia della parte media del viso e anomalie delle mani e piedi. L’intelligenza
è normale. Nella sindrome di tipo 2 c’è un cranio a forma di trifoglio, protposi, anomalie delle
dita mani e piedi , complicanze neurologiche e ritardo nello sviluppo. Nella s. di Pfeiffer di
tipo 3 non c’è il cranio a forma di trifoglio ma può essere presente una sovrapposizione di tutti i tre i sottotipi. I segni clinici comuni sono: zigomi piatti, ptosi, pollice bifido, fronte alta, iperte-
lorismo, radice del naso larga, mani corte, sinidattilia dita mani e piedi, simfalangia delle dita,
palato stretto, collo corto.

La sindrome di Saethre-Chotzen la craniostenosi è di tipo coronale. I segni clinici sono: fronte alta, ipertelorismo, ptosi, sinidattilia delle dita dei piedi, fontanella larga/ritardo di chiusura,
strabismo, palato stretto, denti malposizionati, mani e piedi corti.