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Malattia

Fibrosi cistica 

Che cos'è e come si manifesta?

La fibrosi cistica è la malattia genetica più frequente tra le popolazioni di origine caucasica (Europa e Nord America). La malattia esordisce in genere durante la prima infanzia. Nelle persone colpite, i liquidi biologici (muco bronchiale, secrezioni del pancreas e del fegato, ecc.) sono molto più densi del normale. Nei bronchi e nei polmoni, il muco molto denso ostacola il passaggio dell'aria e favorisce l'insorgenza di infezioni ripetute. Il danno al pancreas provoca difficoltà digestive, causando un rallentamento della crescita, mentre il fegato può andare incontro a cirrosi. Un'altra caratteristica comune è l'alto contenuto di sale del sudore. I maschi, inoltre, sono quasi sempre sterili. La prognosi non è buona, anche se oggi la vita media dei pazienti arriva a 37 anni e la qualità della vita è migliorata significativamente.
Accanto a forme classiche di fibrosi cistica, in cui sono presenti i principali sintomi descritti, vi sono anche forme atipiche, a decorso più lieve o tardivo.  

Come si trasmette?

La fibrosi cistica è dovuta ad alterazioni del gene CFTR, codificante per una proteina coinvolta nella regolazione del flusso di acqua e ioni attraverso la membrana cellulare. La malattia viene trasmessa con modalità autosomica recessiva: i genitori sono portatori sani della mutazione (e spesso non sanno di averla), mentre ciascun figlio della coppia ha il 25% di probabilità di essere malato. La gravità della malattia può essere influenzata anche da altri fattori genetici e ambientali.

Come avviene la diagnosi?

La diagnosi si basa sul test del sudore (con misurazione della concentrazione di cloro) ed è confermata con l'identificazione di una mutazione nel gene CFTR. È disponibile il test neonatale. Inoltre, per le coppie portatrici di una mutazione, è possibile la diagnosi prenatale con l'analisi molecolare sui villi coriali.

Quali sono le possibilità di cura attualmente disponibili?

L’unica possibilità di cura è offerta dal trapianto del polmone e/o del fegato, che in alcuni pazienti sta dando buoni risultati purché le loro condizioni di partenza siano le migliori possibili. Altrimenti, è possibile intervenire per ritardare l'evoluzione della malattia. Tra i trattamenti effettuati si possono citare la rimozione delle secrezioni dai bronchi (con drenaggio e programmi di fisioterapia respiratoria), la somministrazione di antibiotici per le infezioni respiratorie e quella di vitamine e integratori per i problemi digestivi e nutrizionali.

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Le ultime news dalla ricerca Telethon

24/09/08: Una nuova porta per la fibrosi cistica

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Per approfondire

Consulta la scheda di Orphanet Italia 

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Elemento creato il 05/12/2008 15.22  da  
Ultima modifica eseguita il 05/12/2008 15.22  da  
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