Mindentudás Egyeteme
Jöjjön el!

English | Deutsch | Français | Русский



Mindentudás Egyeteme
ELŐADÁSOK

MAGAZIN

NAPTÁR

KLUBNAPTÁR

TESZTEK

E-LEARNING

INFO


[origo] hírek


Ősi kontinensek nyomára akadtak a Vénuszon


Drámai felvételek: eltűnt az Aral-tó nagyobbik fele


Megelőzhető a rák, késleltethető az öregedés - fölfedezték a hibás DNS-ű sejtek jelzéseit


Konferenciák, találkozók


ITA-AITES World Tunnel Congress

XXIII International Congress of History of Science and Technology


Pályázati határidők




Borsos Antal

A nemek kialakulásának zavarai az emberben

<< 5/9. oldal >>

III. A nemi differenciálódás hibás útjai


15. ábra

Az abnormális gonád-differenciálódás oka a nemi kromoszómák strukturális anomáliája, gén szintű hibája. Ezekben az esetekben vagy úgynevezett ovotesztisz (here és petefészek szövetet egyaránt tartalmazó belső nemi szerv) alakul ki csökkent tesztoszteron-szekrécióval, vagy hormontermelésre alkalmatlan csíkgonád. Ha a leánymagzatot androgén hatás éri, ennek látható jele lesz a külső nemi szerven. Fiúmagzatban az elégtelen androgén hatás a nemi szervek elégtelen androgenizációjához vezethet.

Nem minden esetben nyilvánvaló születéskor a nemi differenciálódás zavara. A Turner- vagy a Klinefelter-szindróma esetében például lehetnek olyan enyhék a külső jelek, hogy egészségesnek gondolják őket. A pubertás során nem fejlődnek ki a másodlagos nemi jellegek (emlő, szőrzet, zsírpárnák) az első esetben, a másodikban pedig hiányzik a megtermékenyítő képesség (15. ábra).


16. ábra

A külső nemi szervi eltérések három nagy csoportja határolható el: a döntően fiúra jellemző, az átmeneti és a döntően leányokra jellemző nemi szervek (16. ábra). Az volna a kívánatos, hogy legkésőbb megszületéskor ismerjük fel a rendellenességet, és minél előbb kerüljön sor a pontosításra. Sajnos ez sokszor nem történik meg. Nem egyszer csak a pubertás végén terelődik a gyanú arra, hogy nemi szervi rendellenességről lehet szó. Néha az első gyanús jel leányokban, hogy nem jelentkezik a vérzés akár 17- 18 éves korig. Ha a másodlagos nemi jellegek jól fejlődnek, és finomabb jelekre nem figyel oda a szakember, akkor sokszor türelemre és várakozásra inti a szülőket megalapozatlanul.


17. ábra

Tipikus példa erre az a 17 éves betegünk, akit leányként neveltek, de a vérzés nem jelentkezett, bár a másodlagos nemi jellegek kifejlődtek, kivéve a szőrzetet. A lágyéki hajlatban mindkét oldalon heréket lehetett tapintani. Az ilyen "lányok" 46 XY kromoszómaképpel rendelkeznek, nincs méhük és petefészkük. A here legtöbbször a hasüregben helyezkedik el és bármikor elfajulhat rosszindulatú daganattá. El kell tehát a heréket távolítani. Hogy mikor, az vitatott. Régen az volt az elv, hogy 30 éves kor után, újabban egyesek szerint azonnal, amikor felfedezik a rendellenességet. Mi magunk - és sokan mások is - a pubertás végét tartjuk optimálisnak, mivel ennek a gonádnak is szerepe van a másodlagos nemi jellegek kialakulásában. Természetesen a műtétet követően el kell kezdeni a hormonpótló kezelést.
(17-18. ábra).


18. ábra

Fontos szabály, hogy rendellenesség gyanúja esetén a gondos anamnézist követően az alapos, mindenre kiterjedő megtekintés nélkülözhetetlen része a diagnózisnak. A lágyékhajlat és a nagyajkak tapintható "szövetszaporulata" legtöbbször here jelenlétére utal. Fontos segítséget jelentenek a hormon-meghatározások is. Bizonyos rendellenességek felderítésére már születéskor végzünk szűrőpapírra szárított vérfoltból meghatározást.

A vizsgálatok fontos lépése a genetikai vizsgálat, a kariotípus meghatározása. Nem feltétlenül ez dönti el, hogy fiúként vagy leányként neveljük fel az illetőt, de irányt mutat a további vizsgálatokra nézve. Megtehetjük azt, hogy néhány napot késleltetjük az anyakönyveztetést, hogy legyen idő a vizsgálatok elvégzésére.

A képalkotó eljárások közül a kismedencei ultrahangvizsgálat egyre fontosabb szerepet játszik. Ha nincs méh, nincs petefészek, az fontos és iránymutató jel a diagnózis felállításához.

A kivizsgálás végeredményeként a rendellenességeket négy főcsoportba oszthatjuk:

  1. ovotesztikuláris interszexualitás (valódi hermafroditizmus, petefészek- és hereszövettel);
  2. tesztikuláris interszexualitás (hereszövettel);
  3. ovariális interszexualitás (petefészekszövettel);
  4. gonáddiszgenezisek (indifferens gonáddal).

Természetesen számos alcsoport is létezik. Ahhoz, hogy meg tudjuk hozni a szükséges és fontos döntéseket, mindig be kell sorolnunk az adott esetet valamelyik kategóriába.





1. oldal

2. oldal

3. oldal

4. oldal

5. oldal

6. oldal

7. oldal

8. oldal

9. oldal



Impresszum - Adatvédelem - Írjon a szerkesztőknek!