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染色体
检查概述
检查详情
染色体
染色体介绍
:
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下: A~G成 染色体组; 1~22 常染色体序号; X,Y 性染色体; / 用于分开嵌合体不同的细胞系; +,二 放在常染色体号或组的符号之前时,表...[
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]
染色体正常值
:
男性:46,XY; 女性:46,XX。[
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]
染色体临床意义
:
1、性染色体数目和形态异常 (1)X染色体缺失 特纳(Turner)综合征:45,X染色体为45个,只有1个X染色体。表型为女性,但性腺发育不全,第二性征发育延迟或发育不全。个短小,耳畸形低位、高腭、小颌、后发...[
查看详细
]
染色体注意事项
:
一般是直接到医院检查即可,没有特殊的注意的。[
查看详细
]
染色体检查过程
:
该部分内容资料正在整理中,请查看其他相关内容[
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]
染色体相关疾病
:
肌阵挛性小脑协调障碍
,
神经系统遗传病
,
重症联合免疫缺陷
,
男性青春期发育延迟
,
卵巢恶性中胚叶混合瘤
,
小儿范科尼综合征
,
小儿神经纤维瘤病
,
小儿肾性尿崩症
,
小儿面部红斑侏儒综合征
,
小儿精神发育迟缓
染色体相关症状
:
胎萎不长
,
智力减低
,
阴茎样尿道
,
阴唇融合
,
小指单一褶纹
,
先天性骨发育不良
,
愚型样睑裂歪曲
,
耳朵位置低
,
双掌猿线出现率增加和atd角增大
,
双乳间距增宽
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