|
|
|
|
Kas yra genas, iš ko jis sudarytas? Ir kaip grupelė elementų gali nulemti tam tikrą žmogaus požymį?
|
|
|
Beveik nebūna savaitės, kad laikraščiuose nerašytų ar per televiziją nepraneštų apie dar vieną atradimą sparčiai besivystančioje žmogaus genetikos srityje. Jau sukaupta labai daug žinių apie organizmų genus, genais paveldimas ligas.
Genetinės konsultacijos galimybės dabar labai išsiplėtė, kadangi tapo prieinama daug prenatalinių testų, leidžiančių nustatyti chromosomų ir genų mutacijas. Amniocentezė(vaisiaus vandenų paėmimas) ir vaisiaus embriono kariotipo nustatymas gali parodyti, ar besivystančiam kūdikiui gresia Dauno sindromas ar koks kitas chromosominis sutrikimas.
Neseniai atlikti tyrimai parodė, kad genai įtakoja tokius daugialypius elgsenos bruožus, kaip seksualinė orientacija, psichinės ligos, intelekto sutrikimai, alkoholizmas ar narkomanija. Nors genai be jokios abejonės įtakoja beveik visą žmogaus elgseną, jie veikia kartu su aplinka. Tik kai kuriuos žmogaus elgsenos aspektus nulemia vien genai arba vien aplinka. Į klausimą, kiek požymio pasireiškimas priklauso nuo genų ir kiek nuo aplinkos, šiuo metu neįmanoma, o gal ir niekada nebus atsakyta, nes abu šie faktoriai yra be galo svarbūs.
Žmogaus somatinėse (kūno) ląstelėse yra 46 chromosomos (katės – 38, o bulvės – 48 chromosomos), šis skaičius vadinamas diploidiniu (2n) chromosomų rinkiniu. Diploidiniame rinkinyje kiekviena chromosoma turi panašaus dydžio ir formos antrininkę – tai homologinės chromosomos. Jose išsidėsto požymį lemiantys aleliniai genai. Perpus mažesnis neporinis chromosomų rinkinys vadinamas haploidiniu (n). Jis nurodo, kiek yra skirtingų (nehomologinių) chromosomų. Haploidinis chromosomų rinkinys dažniausiai sutinkamas lytinėse ląstelėse.
Kariotipo pavyzdys Norint apžiūrėti 46 žmogaus chromosomas, reikėtų nufotografuoti ląstelę prieš pat jos dalijimąsi taip, kad matytųsi chromosomos. Fotografiją galima įvesti į kompiuterį ir chromosomos elektroniniu būdu bus išdėstytos poromis. Poros nariai yra vienodo dydžio, formos ir toje pačioje padėtyje turi sąsmauką. Be to, nudažius jose matosi toks pats charakteringas juostelių raštas. Sudėstytų poromis vaizdas, t.y ląstelės chromosomų visuma(skaičius, dydis, forma) vadinamas kariotipu. Tiek vyrai, tiek moterys normaliai turi 23 chromosomų poras, bet vyrų vieną iš šių porų sudaro skirtingos chromosomos. Didesnioji šios poros chromosoma yra X, mažesnioji Y. Jos vadinamos lytinėmis chromosomomis, kadangi jose yra genų, apsprendžiančių lytį. Kitos chromosomos yra vadinamos autosomomis – tai visos likusios chromosomos, išskyrus X ir Y. Kariotipe chromosomos yra išdėstomos pagal dydį ir numeruojamos pradedant nuo didžiausios ir baigiant mažiausia.
Taigi, kas yra genas? Kaip mes paveldime vieną ar kitą informaciją?
Ląstelės branduolyje yra valdymo planas, kuris reguliuoja ląstelės, kaip ir viso organizmo, veiklą. Branduolyje yra genetinė informacija, kurią tėvai daugindamiesi perduoda savo palikuonims.
Nesidalinančios ląstelės branduolyje yra chromatino, iš kurio ląstelei dalijantis susiveja bei išryškėja chromosomos. Kiekviena chromosoma sudaryta iš dviejų seserinių chromatidžių, kurių kiekviena – tai spirale susisukusi dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) molekulė.
Chromosoma,sudaryta iš dviejų chromatidžių. DNR molekulė yra tokia plona, kad jos neina pamatyti net per galingiausius optinius mikroskopus. DNR grandinė – dviguba spiralė, kuri yra panaši į susuktas virvines kopėčias su daugybe pakopų. Tų kopėčių atramos – tai fosfatinių liekanų ir angliavandenio dezoksiribozės molekulių grandinės. Pakopas sudaro tam tikrų cheminių junginių – nukleininių rūgščių bazių poros. Yra keturios azotinės bazės : adeninas(A), timinas (T), citozinas (C) ir guaninas(G). Jų sandara tokia, kad tarpusavyje gali jungtis tik A su T, o C - tik su G. Tokiu būdu nukleotidų ( azotinės bazės, dezoksiribozės ir fosfatinės liekanos junginys) seka vienoje molekulės (kopėčių) pusėje lemia tam tikrą nukleotidų seką kitoje jos pusėje. Dalijantis ląstelei DNR molekulė geba dvigubėti. DNR grandinės(abi kopėčių pusės) viena nuo kitos atsiskiria ir atgamina tokią pačią nukleotidų seką. Prie vienos ir kitos grandinių išterpės prisijungia nauji nukleotidai(antroji kopėčių pusė). Po to jie susijungia tarpusavyje. Susidaro dvi naujos molekulės visiškai tokios pat kaip senoji.
Žmogaus chromosomose yra apie 100 000 genų, kurie išsidėsto tam tikra linijine seka ir užima chromosomoje apibrėžtą vietą. Genuose užkoduota informacija apie įvairių baltymų sintezę ląstelėje. Pastarieji atsako už tam tikrą organizmo veiklą, lemia tam tikrus požymius ir reguliuoja kitus genus. Išskyrus identiškus (monozigotinius) dvynius, visų žmonių genų rinkiniai (genotipas) skiriasi ir yra unikalūs. Jeigu aleliniai genai (tai genai užimantys tą pačią vietą ir lemiantys tą patį požymį ar fukciją) vienodai lemia požymį – individas šio požymio atžvilgiu bus homozigotinis, jei skirtingai heterozigotinis. Be to, aleliniai genai vienas kito atžvilgiu gali dominuoti arba slopinti. Pavyzdžiui, rudų akių genas dominuoja prieš mėlynų akių geną(pastarasis vadinamas rececyviniu). Pastaruoju metu mokslininkai siekia išsiaiškinti visų ląstelės chromosomose esančių genų sandarą ir funkcijas.
Ląstelei dalijantis mejozės būdu, kartais chromosomų pora neišsiskiria, ir abi chromosomos patenka į tą patį kiaušinėlį ar spermatozoidą. Dėl šios priežasties gali pradėti vystytis gemalas, vietioj vienos chromosomos poros turintis tris chromosomas. Toks reiškinys vadinamas trisomija. Paprastai jis sukelia ryškių sutrikimų, dėl kurių gemalas dažniausia neišgyvena ir žūva. Viena iš mažiau pavojingų yra 21-os chromosomos trisomija – vaikai, gimę su šia trisomija, turi Dauno sindromą. Papildoma chromosoma sukelia viso organizmo sutrikimą, pavyzdžiui, tokių vaikų nervų sinapsės (tai yra nervų susijungimo vieta, per kurią iš vieno nervo keliauja į kitą nervinis impulsas) yra šiek tiek didesnės nei normalių, taigi jų nervų impulsai yra lėtesni, jų liežuviai yra didesni, dėl to jiems sunku tarti artikuliuotus garsus, šaltu oru jiems sunkiau išlaikyti kūno temperatūrą. Dar yra begalės ligų, kurios yra paveldimos, pvz, viena iš dažniausiai paveldimų – neurofibromatozė, kuria serga vienas iš trijų tūkstančių žmonių, taip pat daltonizmas, hantingtono liga ir kitos. Ištyrus, kuri chromosoma būna pažeista, kuris genas įtakoja ligą, būtų užkirstas kelias paveldimų ligų sergamumui.
|
Klausė: Pliusas17 Atsakymą ruošė: Živile
|
|
|
Skaitytojų diskusija (26)
|
Skaitytojų diskusija
|
sveÄias [svečias] (2016-03-01 08:35:23) atsiuntė tokį atsakymą: gtG1vk Some really choice blog posts on this web site , saved to fav. sveÄias [svečias] (2016-01-01 12:52:14) atsiuntė tokį atsakymą: 18B9gV sveÄias [svečias] (2015-11-09 23:19:25) atsiuntė tokį atsakymą: 7zpsZS Wonderful, what a blog it is! This blog provides helpful data to us, keep it up.| sveÄias [svečias] (2015-10-16 04:35:28) atsiuntė tokį atsakymą: PjzPwR Great article post.Thanks Again. Awesome. sveÄias [svečias] (2015-09-28 07:49:18) atsiuntė tokį atsakymą: bkmOvA Thank you for sharing this excellent write-up. Very interesting ideas! (as always, btw) sveÄias [svečias] (2015-09-03 01:24:04) atsiuntė tokį atsakymą: MuepnO write about here. Again, awesome website! sveÄias [svečias] (2015-02-05 07:27:59) atsiuntė tokį atsakymą: 3EZbq9 Wow, amazing blog layout! How long have you been blogging for? you make blogging look easy. The overall look of your web site is great, as well as the content! sveÄias [svečias] (2015-01-16 02:03:40) atsiuntė tokį atsakymą: Qy0MTB I have been reading out a few of your posts and i can state pretty good stuff. I will surely bookmark your site. sveÄias [svečias] (2014-12-17 22:53:53) atsiuntė tokį atsakymą: Vjwsuu Thanks a lot for the post.Really looking forward to read more. Great. sveÄias [svečias] (2014-08-06 06:34:57) atsiuntė tokį atsakymą: DOgcAy I really enjoy the blog.Thanks Again. Cool. sveÄias [svečias] (2014-07-19 07:13:46) atsiuntė tokį atsakymą: RAHVJB Very informative article.Really thank you! sveÄias [svečias] (2014-07-18 23:40:37) atsiuntė tokį atsakymą: FTn3ax Wow, great blog. Keep writing. svečias [svečias] (2011-10-17 15:52:42) atsiuntė tokį atsakymą: kuo panasus zmogus su zirafa svečias [svečias] (2011-10-17 15:51:37) atsiuntė tokį atsakymą: kuo panasus zmogus su zirafa svečiasEdvardas [svečias] (2010-12-30 18:13:21) atsiuntė tokį atsakymą: Nepaprastai idomu.Esu pensininkas,inzinierius,meginu suvokti gyvybes atsiradima.kiek gilinaus,dabar atsiremiau i genus.Gal Jus galetumet pareiksti savo nuomone?Labai dekingas. svečias [svečias] (2008-05-20 20:57:24) atsiuntė tokį atsakymą:
svečias [svečias] (2007-09-10 13:51:15) atsiuntė tokį atsakymą: o kazi jei abieju tevu akys yra melynos, tai ar gali vaikas gimti su rudom akim? Saugulis [svečias] (2006-02-16 14:01:44) atsiuntė tokį atsakymą: Ačių už naudingus dalykus. Ezuss (2006-02-01 20:59:04) atsiuntė tokį atsakymą: Briauna geriau nenorek! mano patevis ismano. kai pradeda sneketi nors ir nieko nesuprantu aiskina kaip kokiam einsteinui:(((( BRIAUNA (2005-08-31 21:50:12) atsiuntė tokį atsakymą: butu idomu pasneket su zmonemis kas is tikruju domisi genetika...nes cia tai nerealus dalykai kaip azotines bazes ir fosfato liekanos gali nulemti organizmo veikla
nezivile [svečias] (2005-06-25 15:09:57) atsiuntė tokį atsakymą: jei klausi cheminiu elementu, tai ten yra visi butini lastelei elemetai : anglis, azotas, deguonis, fosforas, siera, vandenilis...;)
jei dar kazkas, klausk, pabandysiu paieskot:) Onixee (2005-06-16 22:39:39) atsiuntė tokį atsakymą: Is nuklerugsciu, Pliuse :) Pliusas17 (2005-05-27 22:07:33) atsiuntė tokį atsakymą: :))) Onixee cromosoma ir yra genu rinkinys:) Tik gaila kad man niekas taip ir nepaaiskino is kokiu elementu jis sudarytas:( Onixee (2005-05-26 17:33:52) atsiuntė tokį atsakymą: Aaaaaaaaaa.... skaitydama mazumele susipainiojau ir dabar taip ir nesupratau kuo susije Chromosomos ir DNR grandine. chromosomos veisia tas grandines ar ka.... tai ta DNR grandine tikrai egzistuoja? maniau sugalvota kaip vaizdavimo priemone... mezivile [svečias] (2005-05-22 15:21:41) atsiuntė tokį atsakymą: doom, truputi visai nesigaudai., geriau dar karta perskaityk viska;) doom [svečias] (2005-05-16 19:20:05) atsiuntė tokį atsakymą: Genaas yra lastele kuri visados dauginasi .Ji kartais vadinama chromosomas
|
|
|
Skaitytojo komentaras
|
Daug klausimų apima keletą mokslo sričių bei reikalauja gilių tarpdisciplininių žinių, todėl labai
sunku pilnai iš karto atsakyti klausimą, o taip pat neatmetam ir klaidų galimybės. Dėl šios priežasties
laukiam papildymų, komentarų esamiems atsakymams, kurių įdomesni bus publikuojami čia pat. Savaime
suprantama - visuomet laukiami ir atsiliepimai :) Rekomenduojam siųsti atsakymą prisijungus
prie sistemos, nors svečių atsakymai bus talpinami. Norint pateikti išsamų atsakymą ir/arba dalyvauti geriausiojo atsakymo konkurse atsakymą dėkite naudojantis Įdėk atsakymą meniu punktu skiltyje Dalyvauk.
Užpildykite formą:
|
|
|