#GenetikKonsultasiya
Diqqət!
Diqqət! 06.01.2021–31.01.2021 tarixlərində, həftə içi saat 14.00-17.00-da Afgen Genetik Diaqnoz Mərkəzində aşağıda qeyd olunan mövzularda genetik-mütəxəssis, İstanbul Universitetinin məzunu İlahə Musayeva tərəfindən #ÖDƏNİŞSİZ Genetik Konsultasiya ala bilərsiniz:
✓ Ailədə birincili sonsuzluq və birincili amenoreya
✓ Səbəbi məlum olmayan düşüklər, ölü doğuşlar
✓ Sonsuzluğa səbəb olan genetik amillərin araşdırılması
✓ Yenidoğulan körpədəki anomaliyaların və çoxsaylı qüsurların araşdırılması
✓ Ailədə mental (əqli) və fiziki inkişafdan qalan uşaqların doğulması
✓ Hazırkı hamiləliyin pis gedişi (düşük qorxusu; USM-də polihidramneon; dölün hipotrofiyası; oliqohidromneon; qalın ənsə nahiyəsi; disproporsional bədən; ətraf anomaliyaları; daxili üzvlərdə inkişaf qüsurları və s.)
✓ Dismorfizm
✓ Böyümə və inkişafdan qalma ✓ Boyun qısalığı (cırtdan boyluluq)
✓ Nəslin bir neçə üzvündə müəyyən bir irsi xəstəliyin təkrarlanması
✓ Valideynlər arasında qohumluq əlaqələri olan və irsi xəstəliklərin çox olduğu ailə anamnezi ✓ Differensial diaqnostikası çətin olan pasiyentlərə düzgün diaqnozun qoyulması və əgər varsa uyğun terapiya metodu haqqında məlumatlandırmanın və yönləndirmənin edilməsi ✓ Prenatal diaqnostikanın aparılması Öncədən qeydiyyatdan keçməyiniz xahiş olunur
3 mkr., Pişəvəri 110 (Cavadxan küç 24), M. Əcəmi m.st. yaxınlığında; ☎(+994 12) 430 35 17
> PATAU sindromu
- Details
- Hits: 632
Patau sindromu, ya da Trisomiya 13 normal 2 kopya yerinə hər hüceyrədə 3 kopya xromosom 13 rast gəlməsi ilə xarakterizə olunan bir xromosom anomaliyasıdır.
10.000 canlı doğumda bir görülən bir anomaliyadır. Belə uşaqların yaşam müddəti bu xromosom anomaliyası səbəbiylə qısa olur.
Simptomları və şiddəti isə hər uşaqda dəyişiklik göstərir.
Bununla yanaşı, belə yenidoğulanlarda:baş beyin, onurğa və üz bölgəsində anomaliyalara, ürək, böyrək, mədə problemlərinə, çox kiçik və ya zəif inkişaf etmiş gözlər(mikroftalmi), əlavə əl və ayaq barmaqları, yarıq damaq və damaqsız yarıq dodaq, zəif inkişaf etmiş əzələ tonusu(hipotoni) və digər fiziki anomaliyalara rast gəlinir.
Görülmə riski ananın yaşının artması ilə artar. Əsasən, hamiləlik düşüklə nəticələnir. Düşük, həmçinin hamiləliyin 20-ci həftəsinə qədər gecikə də bilər.Trisomiys 13-ə sahib 200 canlı doğulan uşaqların geniş bir araşdırmada 28%-nin yaşamının ilk həftəsində,44%-nin ilk ayında və 73%-nin isə ilk 4 ayında yaşamını itirdikləri bildirilmişdir.
Əsasən 1 yaşa qədər yaşamaları çətin olsada, ədəbiyatda üçü 18 yaşın üstündə olan, biri 32 yaşında olan və 10 yaşını tamamlamış 7 hadisə bilinməkdədir.
Bəzi insanlarda hüceyrələrin bir qismi əlavə xromosom 13-ə (mozaik trisomiya 13 olaraq adlandırılır)sahib olarkən, digər hüceyrələr normal xromosom cütünə sahib olur. Bu mozaik Patau sindromudur.
Patau sindromunun translokasiya və mozaik tipi rast gəlinən ailələrdə ana və ata daşıyıcı ola bilər və sonrakı uşaqları xəstəlik riski daşıya bilər. Ana və ata daşıyıcı deyilsə, sonrakı hamiləlikdə təkrarlama riski 1%-dən daha azdır.
Ana yaşı da nəzərə alınaraq, daha sonrakı hamiləliklərində genetik konsultasiya və fetusun vaxtından əvvəl xromosom quruluşunun diaqnozu məsləhət görülür.
BİZİMLƏ ƏLAQƏ
- Ünvan: Bakı, 3 mkr.Pişəvari 110 (Cavadxan küç 24),Memar Əcəmi metrosunun yaxınlığında
- Tel: (+99412) 430 35 17
- (+9950) 265 66 00
- Email: info@afgen.az
