Seorang wanita muda masuk keruang praktek, ditemani dengan ibu dan adik perempuannya.
Saya tidak mampu berkata2. Dia menatap saya takut2. Mungkin dia sudah biasa menghadapi pandangan orang2 terhadap adiknya.
Tapi dia tidak mengerti. Saya memandang adiknya, karena ada rasa haru yang menyeruak. Rasa rindu yang tiba2 membuncah didalam dada.
Rindu kepada almarhum adik saya. Seorang Down Syndrome.
Adiknya berusia 12 tahun, Down syndrome, berteriak2 saat kakaknya mau saya USG. Dia sangat sayang pada kakaknya, kata ibunya.
Emosi saya tidak terbendung, saya membelai kepalanya dan memegang tangannya. Dia diam dan mengikuti langkah saya ke tempat USG.
Tangannya menggenggam erat tangan saya. Sang Ayah meninggalkan mereka, karena tidak mau mempunyai seorang anak Down Syndrome.
Betapa sedihnya mendengar hal itu. Tidakkah sang Ayah tahu, kalau nanti kelak di masa penghisaban yang panjang, dan manusia kehausan karena matahari sangat dekat diatas kepala,
anak2 inilah yang akan membawakan minuman untuk orang tuanya yang ikhlas merawat mereka ?
Istilah Down Syndrome ditemukan setelah JLH Down, menemukan kelainan kariotype trisomi 21 pada tahun 1866.
Insidensnya 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing menjadi fokus dibidang obstetri.
Biasanya anak Down Syndrome mengalami hipotoni (tonus otot yang lemah), Lidah yang menjulur (karena besar), kepala yang kecil, batang hidung yang datar dan oksiput yang datar.
Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan jantung 30-40%. atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid. IQ berkisar 25-50.
Insidensnya pada Wanita yang hamil diatas usia 35 th meningkat dengan cepat menjadi 1 diantara 250 kelahiran bayi. Diatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara 69 kelahiran bayi.
Selama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down.
Apa perbedaan antara tes skrining dan tes diagnostik?
Dalam tes diagnostik, hasil positif berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan.
skrining, tujuannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi.
Tes diagnostik cenderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumit; tes skrining cepat dan mudah dilakukan.
Namun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah: ada “false-positif” (test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak) dan “false-negatif” (pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia / dia tidak).
Maternal Serum Screening
Darah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker: alpha-fetoprotein (AFP), unconjugated estriol (uE3), dan human chorionic gonadotropin (hCG) membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai “tripel tes.”
Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika dibawa bersama-sama dengan usia ibu (dibahas di bawah), dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom Down.
Selama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 15 sampai minggu ke-18
Baru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-A ternyata bisa berguna bahkan lebih awal.
* Alpha-fetoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sac dan di hati janin, dan sejumlah AFP masuk ke dalam darah ibu. Pada sindrom Down, AFP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sac dan janin lebih kecil dari biasanya.
* Estriol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati janin dan kelenjar adrenal. estriol berkurang dalam sindrom Down kehamilan.
* Human chorionic gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk menguji adanya kehamilan. bagian yang lebih kecil tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom Down meningkat pada kehamilan.
* Inhibin A adalah protein yang disekresi oleh ovarium, dan dirancang untuk menghambat produksi hormon FSH oleh kelenjar hipofisis. Tingkat inhibin A meningkat dalam darah ibu dari janin dengan Down syndrome.
* PAPP-A , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi. Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom Down kehamilan.
Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia janin (usia kehamilan).
Analisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat.
Cara terbaik untuk menentukan bahwa adalah dengan USG.
Ultrasound Screening (USG Screening)
Kegunaan utama USG (juga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan janin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir).
Manfaat lain dari USG juga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius,
seperti penyumbatan usus kecil atau cacat jantung.
Mengetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi perawatan anak setelah lahir.
Pengukuran Nuchal fold juga sangat direkomendasikan.
Ada beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan USG bahwa beberapa peneliti telah merasa bahwa mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom Down. Temuan ini dapat dilihat dalam janin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bahwa kehadiran mereka meningkatkan risiko janin mengalami sindrom Down atau abnormalitas kromosom lain.
echogenic pada usus, echogenic intracardiac fokus, dan dilitation ginjal (pyelctasis).
marker ini sebagai tanda sindrom Down masih kontroversial, dan orang tua harus diingat bahwa setiap penanda dapat juga ditemukan dalam persentase kecil janin normal.
Penanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung janin; janin dengan Down syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil
USG dari janin tanpa kelainan kromosom. masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini.
Penting untuk diingat bahwa meskipun kombinasi terbaik dari temuan USG dan variabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik.
Untuk benar diagnosis, kromosom janin harus diperiksa.
Amniosentesis
Prosedur ini digunakan untuk mengambil cairan ketuban, cairan yang ada di rahim.
Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit. Sebuah jarum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim,
menggunakan USG untuk memandu jarum. Sekitar satu cairan diambil untuk pengujian.
Cairan ini mengandung sel-sel janin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom.
Dibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah janin sindrom Down atau tidak.
Amniocentesis biasanya dilakukan antara 14 dan 18 minggu kehamilan;
beberapa dokter mungkin melakukannya pada awal minggu ke-13.
Efek samping kepada ibu termasuk kejang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah itu.
Ada sedikit peningkatan risiko keguguran: tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai 3%,
dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 / 2 sampai 1%.
Amniosentesis tidak dianjurkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan.
Rekomendasi saat ini wanita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom Down dari 1 dalam 250 atau lebih besar harus ditawarkan amniosentesis.
Ada kontroversi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran.
(Risiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak janin dengan Down syndrome membatalkan secara spontan sekitar waktu penyaringan atau sesudahnya.
Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS)
Dalam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, jumlah kecil jaringan diambil dari plasenta muda (juga disebut lapisan chorionic).
Sel-sel ini berisi kromosom janin yang dapat diuji untuk sindrom Down.
Sel dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui vagina.
CVS biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan.
Efek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis (di atas).
Risiko keguguran setelah CVS sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal 3 sampai 5%.
Penelitian telah menunjukkan bahwa dokter lebih berpengalaman melakukan CVS, semakin sedikit tingkat keguguran.
Assalamu’alaikum wr.wb. Artikel ini sangat membantu untuk mendeteksi dini janin sindroma down,saya ingin menanyakan,bayi saya umur 7 bulan baru bisa berguling guling,otot leher masih lemah,ciri fisik hidung pesek,mata sipit,kelingking bengkok,garis tangan sebelah kanan lurus,alhamdulillah detak jantung bagus,pencernaan baik,penglihatan normal,kaki tangan aktif bergerak,berat 7,5kg, panjang 65cm,sewaktu hamil saya rutin usg setiap bulan sejak usia kehamilan 4 minggu,detak jantung bagus,berat dan panjang janin sesuai umur,air ketuban jernih,berat lahir 3,3kg panjang 51cm. Alhamdulillah Selama 7 bulan ini tidak pernah sakit,agak demam saja sewaktu vaksin dpt. yang ingin saya tanyakan apakah anak saya menderita sindroma down karena perkembangan motoriknya lambat,dan ada ciri-ciri fisik seperti penderita sindroma down? Terimakasih atas jawabannya. Wassalam
Dear Astiti,
Coba dilakukan pemeriksaan kromosom pada anak anda, karena pada penderita Sindroma Down terjadi cacat pada kromosom no 21, yaitu Trisomi 21.
Bisa dilakukan pemeriksaan ke bagian Biologi FKUI.
Segera yaa…
Assalamu’alaikum wr wb
Dokter, anak saya Downsyndrom trisomi 21 non disjunction, umurnya sekarang baru 5 bulan 11 hari. Selama kehamilan dengan tiap bulan USG dokter kandungan saya tidak pernah menemukan hal yg aneh dalam arti tidak terlihat downsyndrome dan kelainan yg lain, jantung jg selalu di bilang normal (sewaktu hamil saya sempat periksa ke 5 orang dokter), tapi begitu melahirkan anak saya ternyata downsyndrome dengan PJB cavsd+pda.
.
.
Akhir tahun kemaren sempet terkena pneumonia + gagal jantung, sempet di rawat selama 16 hari di rumah sakit dengan 10 hari menggunakan ventilator. Setelah sembuh di echo jantung lagi alhamdulillah PDA sudah menutup, cavsd berubah menjadi avsd.
DI rujuk untuk periksa jantung di harkit dan Tgl 24 feb nanti IA mau di operasi jantung.
Sekarang kondisinya baik, sehat dan bibir sudah jarang biru (sebelumnya sempat biru waktu sakit). perkembangannya juga alhamdulillah standar ADS
Nah , pertanyaannya adalah
1. Menurut dokter melihat riwayat jantung anak saya adakah kemungkinan untuk bisa menutup tanpa melewati proses operasi? menurut dokter jantungnya sih karena di tengah2 mau ga mau sekecil apapun musti di OP.. tapi mungkin saja ada pendapat lain
2. Saat ini alhamdulillah saya di kasih rezeki hamil lagi, dengan terakhir haid tgl 30 desember 2009. jadi sudah masuk minggu 6 yah? sayangnya kami belum sempat konsultasi atau periksa2 setelah kelahiran anak pertama saya. Tapi tgl 6 kemaren saya sempat periksa TORCH hasilnya adalah anti rubella igg +25 dan anti CMV igg +64. sedang yg lain negatif. dilihat dari batasnya kok anti rubella dan anti cmv saya tinggi yah? itu gpp? saya sempat browsing2 katanya klo IGG ya gpp berarti sudah pernah terinfeksi tapi dah dah dapet anti bodi. tapi di lain waktu saya sempet jg menemukan klo yg nilainya tinggi perlu jg di kasih pengobatan . itu gimana ya ??
3. Oh iya, usia saya ketika mengandung anak pertama adalah 27 tahun yg tentunya tidak sesuai kriteria ibu yg punya DS, tapi banyak teman saya di POTADS (persatuan orang tua ADS) yang memang memiliki anak DS pada usia segitu, pertanyaannya kenapa bisa yah? apakah ada yang menyebabkan sehingga kromosom itu loncat ?
. maksudnya apakah ada poin2 yg lain? mengingat justru selama kehamilan saya pertama makan saya bener2 di jaga.
Setau saya DS itu terjadi karena ada sesuatu pada kromosom anak dimana kromosom itu prosesnya pas awal banget kehamilan kan.. nah apakah makanan yg di konsumsi selama hamil atau sebelum hamil yang berpengaruh pada perubahan kromosom itu?
selama ini sih saya berpikirnya alhamdulillah aja dapat doorprize tambahan 1 kromosom pada anak saya. tapi ketika sekarang hamil ada sedikit kekhawatiran (meski menurut hasil uji kromosom tidak di turunkan ortu dan kemungkinan berulang sgt kecil), tapi tetap.. meski saya sayang anak saya yg DS saya lebih milih dia g DS.
segitu dulu pertanyaannya .. maaf kalau banyak ya dok.. semoga dokter punya waktu untuk menjawabnya .. terimakasih sekali
Assalamu’alaikum dok,
Anak saya yang kedua (perempuan) memiliki ciri-ciri sindroma down. Saat kehamilan tidak ada hal yang aneh-aneh. Tidak juga jatuh, dsb. Semuanya lancar. Pada saat dia lahir, tubuhnya biru sehingga harus di check up. Dokter bilang dia kekurangan zat gula (kalo gak salah). Semua organnya bagus. Sekarang usianya 1 tahun tapi belum bisa duduk sendiri. Sudah bisa telungkup sambil mengangkat kepala, memainkan jari-jarinya, kordinasi mata cukup baik, sesekali saja kadang agak juling. Baru-baru ini dia sakit diare sehingga harus diopname di rumah sakit selama 5 hari. Pada saat di sana, dokter dan suster mencurigai atau bisa jadi menyatakan kalau anak saya memiliki anugerah sindroma down. Saya tidak kaget dan juga tidak kecewa. Cuma yang saya khawatirkan apakah saya mampu membekali anak saya dengan cara mendidik yang tepat agar dia bisa menjadi pribadi yang mandiri dan tangguh. Mohon komentar dok…
Assalamualaikum, dok
Saya agak khawatir dengan keadaan janin saya,
Saat ini, kehamilan saya masuk ke minggu 13. Hasil USG (yang baru saya lakukan), menunjukkan tulang hidung janin yang cukup tinggi (mancung), tapi cairan pada leher janin sekitar 1,9-2 mili(?? saya tidak terlalu menyimak satuannya). Di tempat saya (saya di Brunei), jika cairan melebihi 2 mili(??) maka dikhawatirkan akan terkena DS, sehingga harus dilakukan screening darah terhadap saya.
Bisa dokter terangkan lebih lanjut? Karena terus terang saya jadi khawatir.
Note :
Umur saya 31 tahun. Ini kehamilan ketiga. Janin kondisi struktur normal, lincah.
yang sabar yah…
Assalam wr wb, setelah membaca artikel tsb. saya jadi maju mundur ingin punya anak lagi mengingat usia saya 40th,tapi keinginanpunyaanak besar sekali walaupun sy sudah memiliki 3 anak. jadi setelah dinyatakan hamil kita bisa minta dokter obsgyn-nya untuk melakukan screening spt tsb diatas ya dok?
Assalamu’alaikum wr wb
Dokter, usia kehamilan saya menginjak minggu ke 21. 2 minggu lalu saat konsultasi ke dokter kandungan, beliau bilang kandungan saya dalam kondisi normal hanya saja untuk lebih detail saya disarankan untuk melakukan usg screening di bulan berikutnya (perkiraan saat usia kehamilan saya berumur 23 minggu).
Yang ingin saya tanyakan, apa bedanya usg screening dangan usg 4D yang biasa dilakukan teman-teman saya yang ingin mengetahui wajah calon anak mereka? apalagi setelah saya bandingkan biaya usg screening juga jauh lebih mahal.
Apakah memang setiap dokter manyarankan usg screening terhadap pasiennya ataukan karena dokter kandungan saya menemukan hal yang mengkhawatirkan pada kandungan saya? karena setelah saya baca informasi soal usg screening, saya jadi agak khawatir.
informasi tambahan, usia saya 31 tahun, selama hamil saya belum pernah sakit dan tidak pernah muncul flek. di kehamilan sebelumnya dokter menyatakan blighted ovum dan tindakan yang dilakukan adalah peluruhan janin dengan menggunakan Gastrul.
Terima kasih.